Cell J：對比研究揭示了子宮内膜異位症的另一種可能機制

子宮内膜異位症是一種常見的婦科和炎症性疾病。巨噬細胞遷移抑制因子（MIF）由異位子宮内膜組織中積累的活性巨噬細胞分泌的關鍵促炎細胞因子。MIF[-794（CATT）5-8/-173G/C]兩個啓動子的多态性被确定爲幾種免疫和炎性疾病的易感性和嚴重性。我們旨在評估MIF啓動子多态性和子宮内膜異位症mRNA水平關聯之間的可能關聯。

2015年至2017年，本案例對比研究Royan研究所進行了研究。評估了106名子宮内膜異位症患者和110人的多态性。對于17個子宮内膜瘤組織，在月經周期的分泌期進行了基因表達研究。限制性片段長度的多态性（RFLP）分析以确定-173G/C通過測序檢測到多态性-794（CATT）5-8。定量聚合酶鏈反應（Q-PCR）以确定MIF表達水平。

結果顯示，CATT7純合子隻在子宮内膜異位症中觀察到，我們在兩組中沒有發現明顯的等位基因和基因變異。-794(CATT)5-8和-173G/C多态同型體估計單倍體頻率。在對照組中，CATT5/G單倍頻率明顯高于對照組[全局P值=0.044]。此外，CATT5/C和CATT7/G在任何組中都沒有檢測到單倍型。CATT6、7/CC單倍型子宮内膜異位症患者異位組織mRNA表達水平明顯高于其他單倍型，包括CATT5、5/GG（2.91倍，P=0.007）、CATT5、5/GC（2.48倍，P=0.047）和CATT6、6/GG（2.08倍，P=0.046）。

我們首次報告了對照組患者CATT和G子宮内膜異位症患者等位基因重複率降低CATT6/C和CATT7/C單倍體之間的強聯系。MIF受異位子宮内膜組織表達增加MIF起動子基因變異的影響。單倍型起動子可能在子宮内膜異位症的發生和建立中發揮重要作用。

原始出處：

ZahraChekini,MaryamShahhoseini,etal.,TheRelationshipBetweenFunctionalPromoterVariantsofMacrophageMigrationInhibitoryFactorandEndometriosis.CellJ.2021Jan;22(4):450-456.doi:10.22074/cellj.2021.6858.