細胞染色體檢查

人的體細胞中有46條染色體，相互成對。其中22對是常染色體，1對是性染色體。常染色體無性别差異，而性染色體**有别。在女性，2條性染色體形态一緻，稱XX染色體； 　　在男性，2條性染色體不一緻，一條爲X染色體，另一條爲Y染色體。有些不孕症是由于性染色體異常所緻，可以通過染色體培養加以鑒别。　　在兩性畸形、外生殖器異常、難以确定**時，通過核型分析可以确定。　　　　（1）男性假兩性畸形：X染色體陰性，核型爲46，XY。睾丸女性化征亦屬此核型。　　　　（2）女性假兩性畸形：X染色體陽性，核型46，XX。 　　（3）真兩性畸形：染色體組常爲嵌合型，有三種情況：　　第一種情況： X染色體陰性，核型 45，XO／46，XXY。體内同時有卵巢和睾丸組織，但睾丸發育較好。　　第二種情況：X染色體陽性，核型46，XX／47，XXY。體内同時有睾丸和卵巢組織，但卵巢發育較好。較少見。　　第三種情況：X染色體陰性，核型46，XX／46，XY。較少見。　　此外，特納氏綜合征者外生殖器呈女性，未發育，子宮和卵巢常缺如或呈條索狀。表現爲原發性閉經，無第二性征。發病率約爲女孩中的1／3 500。檢查可得X染色體陰性，核型45，XO，亦可呈嵌合型45，XO／46，XX等。尚有XXX綜合征（X三體綜合征）又稱多X女性，占女性中1／1000，其中30％病人卵巢功能破壞，原發性或繼發性無月經，以及乳腺發育不良。