慢性肉芽腫

慢性肉芽腫病

【概述】

慢性肉芽腫病（chronic granulomatous disease,CGD）是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性，X-連鎖隐性遺傳；少數爲常染色體隐性遺傳，兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統産生的過氧化氫不足，不能殺滅過氧化氫酶陽性菌，緻感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應，常有色素性類脂組織細胞浸潤和包繞。

【治療措施】

感染通常需要大量抗生素間歇或持續治療，磺胺異惡唑也有效。應用過氧化氫生成劑如美藍和苯二酮，療效不大。膿腫需手術引流。過去認爲CGD預後較差，但有些病人健康良好，并存活至青壯年。嚴重病例可予骨髓移植。

【臨床表現】

一般于幼年發病。特點是皮膚、肺和淋巴結反複發生感染。緻病菌往往爲過氧化氫酶産生菌，如金黃色葡萄球菌、沙雷氏菌、大腸埃希氏菌和假單胞菌，而引起化膿性淋巴腺炎、鼻炎、結膜炎、肺爲和慢性皮炎，肝膿腫及骨髓炎也較常見。胃壁局限性肉芽腫可緻胃窦狹窄。此外，尚可引起視網膜損害、慢性腹瀉、肛周膿腫和腦膿腫等。病兒一般發育延遲。

【輔助檢查】

白細胞計數因感染而可能增高；但可能由于尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADP）氧化酶活性缺乏，而不能産生過氧化氫、超氧化物和其他活性氧；其他粒細胞蛋白（如細胞色素b245）可能也缺乏。粒細胞四唑氮鹽（NBT）還元試驗缺失和殺菌試驗異常等均有助于診斷。另常有貧血，骨髓塗片可見深藍色組織細胞。