腎上腺性征異常症的類型

　　腎上腺性征異常症是因腎上腺皮質(主要爲網狀層)發生增生或腫瘤導緻性激素分泌過多而造成。由于起病時患者的年齡、性别與病因不同，可分四種類型。

　　引起腎上腺性征異常症的原因可能是在合成腎上腺氫皮質素不同階段的過程中發生某些酶的缺乏，使其正常合成過程出現障礙，導緻垂體分泌ACTH增加;同時使腎上腺所産生的雄激素量增多，這種酶缺乏主要有21-羟化酶，11-β-羟化酶，17-α-羟化酶，3-β-羟脫氫酶等。尤其是21-羟化酶缺乏時，由于17-羟孕酮不能轉化爲脫氧皮質醇和皮質醇，而引起ACTH升高，導緻17-羟孕酮的積聚和雄激素分泌的增多。垂體前葉爲對性腺功能起調節作用的中樞，故當腎上腺皮質性激素分泌升高時，該中樞将會發生轉向異性的調節作用而形成性征上的異常。

　　1)女性假兩性畸形：此病常有家族性因素，是先天性腎上腺皮質增生所引起。胚胎期因大量雄激素的作用使生殖系統，特别是苗勒氏管的結構發育受到影響，雖然仍發育成子宮與陰道，但尿生殖窦依然存在，并向前與尿道相通，向後與陰道、子宮粘接，造成顯著增大，當勃起時，其外觀和男性尿道下裂的相似;加之大肥厚和萎縮，就像陰囊。幼兒期即有、腋毛、胡須等産生，在幼兒期身材高大，但到青春期和成年期停止發育至12、13歲即發生骨骺融合，因此體格反較正常人爲矮小。聲音低沉，不發育，無月經，面部有痤瘡，輸卵管、子宮、卵巢均呈不發育狀态。

　　此種患者，17-酮與孕三酮增高。對于性别的确定可作細胞内性染色體檢查。外畸形可經尿生殖窦造影确定生殖窦、膀胱及陰道，并可作腕部X線片确定骨骺年齡大小，以幫助診斷。

　　本病需與真兩性畸形與男性假兩性畸形鑒别。隻要通過内分泌檢查，此類患者尿17-酮值正常，也無雄激素分泌過多現象。

　　如爲增生，則手術效果不佳，可用糖皮質激素替代腎上腺氫皮質素的不足和抑制過多的ACTH釋放，以減少雄激素的過多。

　　如爲腫瘤，則可手術切除。增大在2～4歲時作切除，成年後再作陰道成形術。

　　2)女性男性化症：這是大多在期或青春發育後發生的腎上腺皮質增生或腫瘤所造成。這是酶的障礙在出生後較晚期方始發生表現的結果。當兒童患本病時，與女性假兩性畸形類似，但外生殖器正常;成年女性可出現第二性征和部份女性性征減退。臨床表現爲面部、四肢多毛，、胡須男性樣分布，、卵巢、子宮萎縮，肌肉發達，皮下脂肪減少，臉、胸部痤瘡，聲音低沉喉結增大，月經減少或停止，增大，尿中17-酮可顯著升高。本病需與特發性多毛症(無男性化表現)、卵巢腫瘤和多囊性變鑒别。

　　如爲腫瘤，應作手術切除。增生則用糖皮質治療，療法同女性假兩性畸形。如同時伴嚴重的新陳代謝紊亂，則可作單側或大部腎上腺切除術。

　　3)男性女性化症：大多爲腎上腺皮質網狀層的惡性腫瘤，主要分泌雌激素。主要表現爲女性化，消失或陽痿，睾丸萎縮，精子減少，尿中女性激素排出量升高，17-酮也可升高。本病需與睾丸間質細胞瘤引起的女性化鑒别。治療以手術切除腫瘤爲主，也可作大劑量放療。

　　4)男性早熟性：大多發生于嬰兒與兒童，主要是21-羟化酶缺陷引起。這是由于先天性或後天性腎上腺皮質增生或皮質腫瘤引起的性素酮的代謝紊亂。

　　兒童從2～4歲起即有發育如，能勃起，有，聲音低沉，多痤瘡，前列腺也有發育，但睾丸并不增大，且發育反受抑制。有但大多不含精子。肌肉與骨骼發育快如，有胡須、腋毛，到10歲左右即停止發育。尿中17-酮與孕三醇均明顯升高。此症必須與體質性早熟、顱内病變和睾丸間質細胞瘤引起的性早熟鑒别，可經神經系統檢查與睾丸檢查以區别。主要依據尿17-酮升高相鑒别。對增生患者以皮質素治療爲主，腫瘤則需手術切除。