遺傳性腎炎研究獲成果

　　以往因檢測手段所限而漏診的遺傳性腎炎，如今可通過外周血DNA檢測等方法來完成。上海瑞金醫院腎内科近日進行了國内最大組遺傳性腎炎研究，通過對有腎病患者的27個家系的529個成員的調查、檢測後發現，有53例患者爲遺傳性腎炎，有23個家系有顯性或隐性遺傳，遺傳性腎炎患者家庭成員中的外周血基因組DNA上能檢測到相同的基因突變。這一達到國内領先水平的研究，爲産前檢查判斷胎兒是否有遺傳突變提供了理論依據。

　　遺傳性腎炎起病多在兒童及青少年時期，最早的從出生就發生血尿，10歲以前發病占43.7%，誘發因素多爲感染、勞累等。這類遺傳性腎病出現腎功能衰竭的男性遠多于女性，發病的平均年齡爲24.8歲，也高于女性，故男性患者預後比女性差。發病後75%的患者有聽力下降，主要爲雙側神經性耳聾10%-30%的患者伴有眼底黃斑改變。目前臨床上尚無特異性治療方法，對該病終末期的治療主要依靠透析和腎移植等方法。