青少年腎消耗病發現新分子遺傳診斷方法

　　德國Freiburg 大學兒童醫院Erika Heninger等報道，他們發現了青少年或1型腎消耗病（髓質囊腫病，NPH1）一種新分子遺傳診斷方法，它可檢測到純合子的缺失。但隻适用于有NPH1雜合子缺失和其它NPHP1等位基因發生點突變的患者。

　　NPH1是一種常染色體隐性遺傳的腎囊腫性疾病，是20歲前終末期腎髒疾病中最常見的遺傳性疾病。該病近66%的患者由大片段的NPHP1基因純合性缺失引起，因此，分子遺傳學可做出準确診斷，可避免創傷性腎活檢方法。

　　人類基因組計劃，已測定了NPHP1區域的部分序列。研究者利用這些設計了該區域的新多态性标記，以檢測NPHP1的雜合子缺失，這彌補了診斷上的缺陷。标記包括了5個位于NPHP1常見大範圍缺失區域的新多态性微衛星位點。他們将2個和3個NPHP1缺失區域的多态性标記結合1個陽性對照标記，應用于兩個多元PCR系統，解決4個診斷上的問題：(1) 檢測傳統的NPH1純合子缺失； (2)檢測少見的、較小的NPH1純合子缺失； (3) 檢測雜合子缺失； (4)可能排除與NPHP1的連鎖。

　　這種新型多元标記系統可更有效檢測出雜合子缺失，将大大提高NPH的分子診斷水平。