遺傳性腎炎研究獲得進展

　　遺傳性腎炎患者由于臨床症狀不典型，大多數患者僅有晶體、聽力的變化而被患者和臨床醫師忽略。

　　近日，上海第二醫科大學附屬瑞金醫院腎髒内科進行國内最大組遺傳

　　性腎炎的研究，對27個家系529個成員的調查、檢測，發現有53例患

　　者爲遺傳性腎炎患者，其中男性32例，女性21例；死亡21例，14例爲

　　男性。

　　遺傳性腎炎在臨床上稱爲Alport綜合征(AS)，是一種以反複血

　　尿、進行性腎功能衰竭、部分合并眼部改變和神經性耳聾爲主要特征

　　的遺傳性腎炎，随着疾病的發展，患者可出現蛋白尿、腎病綜合征最

　　終導緻腎功能衰竭。

　　該院腎髒内科對這27個家系進行了進一步的研究，确定了以X伴

　　性顯性XD遺傳的有11個家系，符合常染色體顯性(AD)及常染色體隐

　　性(AR)遺傳的分别爲6個和1個家系，4個家系的遺傳方式按照現有

　　的資料暫時不能确定。

　　該病起病多在兒童及青少年時期，最早的一出生就發生血尿，10

　　歲以前發病的占43.7%，誘發因素多爲感染、勞累等。這類遺傳性腎

　　病出現腎功能衰竭的男性遠多于女性，發病的平均年齡爲24.8歲，也

　　遠高于女性，故男性患者預後比女性差。發病後75%的患者聽力下降，主要爲雙側神經性耳聾；10%～30%的患者伴有前錐形晶體、晶體混

　　濁及各種不同的眼底黃斑改變。目前，臨床上尚無特異性治療方法，對該病終末期的治療主要依靠透析和腎移植等方法。

　　該研究小組在對住院的20個家系28個成員進行的基因檢測中，首

　　先發現的病例爲一位27歲男性患者，後在這個家系3個成員(兩個男

　　性患者及其母親)的外周血基因組DNA上檢測到相同基因突變，其父

　　則正常，證明還是來自母系的遺傳突變，母親臨床症狀不明顯，可能

　　與其攜帶一正常基因有關。這爲及早發現突變基因攜帶者提供了可能，并爲産前檢查判斷胎兒是否有遺傳突變提供了理論依據。

　　在日前進行的專家評審中，大家一緻認爲這一研究成果達到國内

　　領先水平，可以跻身國際先進行列。