先天性多囊腎遺傳

　　(1)先天性多囊腎及多囊腎疾病：這類病比較多見。先天性多囊腎見于嬰兒及兒童，腹部左側有一大的包塊，如果做腎髒B型超聲檢查，可以明确診斷。如果是單側病變，可以手術切除。

　　多囊腎疾病分小兒型與型，并不少見。型多囊腎尤其應當引起重視。常表現爲上腹部或腰背部疼痛，血尿，無尿。進而出現尿毒症，伴有高血壓，心、腦血管病。如行B超檢查，可以确診。常伴有肝囊腫。治療方法主要是手術切除，控制感染，晚期則需依靠人工腎維持生命。

　　(2)遺傳性腎炎少見，有下列特點可供診斷時參考。

　　①多數在兒童期和青年期開始發病，而且男性較早。

　　②檢查尿液時，80—100%有血尿(在顯微鏡下看到紅細胞)，而且時有時無，時輕時重，尤其在運動後或發生上呼吸道感染後，一般血尿都較重。有人在吃了某些食物後發生血尿或血尿加重，少數病人尿中可出現紅細胞管型。

　　③40—100%的人尿中有少量蛋白，開始爲間斷出現，以後則變爲持續性。

　　④病人的父母常有一方患有類似疾病，如血尿、蛋白尿、尿毒症等。

　　⑤可同時患有神經性耳聾、眼球異常、近視、色素性視網膜炎、眼球震顫等。

　　⑥早期腎功能正常，到晚期則表現爲尿毒症。

　　(3)遺傳性腎炎：先天性腎病綜合征：此種疾病也較少見，多在小兒出生後3個月就發病，主要特點是全身水腫、大量蛋白尿、低血漿蛋白、高脂蛋白血症、發育緩慢，如果同時有鼻根部低凹、前額突出、囟門大等，就更有助于診斷。該病預後不好，治療也很困難。近年來有人進行腎移植術，可以延長生命，有的可以存活20年。