地中海熱基因突變加重類風濕性關節炎病情

　　風濕病年會上以色列研究者報告稱：導緻地中海熱的基因突變可以加重類風濕性關節炎（RA）患者的臨床症狀。

　　pyrin  是一種細胞内炎症調節因子，pyrin  基因突變（MEFV）可以導緻家族性地中海熱。最近，有資料表明該基因突變可以加重某種多發性硬化患者的臨床表現。幾個報告證實MEFV基因突變與關節炎病之間存在聯系。而在阿拉伯人中MEFV基因突變是普遍存在的，因此研究者意識到評價MEFV基因突變對RA嚴重程度影響的重要性。

　　爲了進一步研究，研究者在98名以色列RA患者和100名健康對照者中檢測到幾例MEFV基因突變者，采用新的評分系統評價所有患者的病情嚴重程度。結果證明，17名RA患者是MEFV突變的雜合子，1名患者屬于純合子。而在對照組中存在相似的基因突變率。在患病組中，攜帶MEFV突變基因的患者疾病嚴重程度得分顯著高于非攜帶者。經過調整後，MEFV突變基因攜帶者患重度RA的幾率是非攜帶者的15倍。

　　研究結果表明，RA是輔助性1型T細胞自體免疫性疾病，MEFV基因突變可以加重患者的臨床症狀。pyrin在RA和廣泛的自身炎症性  和自身免疫性疾病中起修飾因子作用。