葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症有哪些表現及如何診斷？

　　臨床表現

　　根據誘發溶血的不同原因，可分爲以下5種臨床類型：

　　1、伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血 是由于服用某些具有氧化特性的藥物而引起的急性溶血。此類藥物包括：抗瘧藥(伯氨喹啉、奎甯等)、鎮痛退熱藥(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃類、磺胺類藥，砜類藥、萘，大劑量維生素K、丙磺舒、川蓮、臘梅花等，常于服藥後1—3天出現急性血管充血。有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等症狀。繼而出現黃疸、血紅蛋白尿、溶血嚴重者可出現少尿、無尿、酸中毒和急性腎衰竭，溶血過程呈自限性是本病的重要特點，輕症的溶血持續1—2天或1周左右臨床症狀逐漸改善而自愈。

　　2、蠶豆病 常見于<10小兒，**多見，常有蠶豆成熟季節流行，進食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲)均可緻病，母親食蠶豆後哺乳可使嬰兒發病，通常于進食蠶豆或其制品後24—48小時内發病，表現爲急性血管内充血、其臨床表現與伯氨喹啉型藥物性溶血相似。

　　3、新生兒黃疸 在G-6-PD缺乏症高發地區由G-6-PD缺乏引起的新生兒黃疸并不少見。感染、病理産、缺點一氧、給新生兒哺乳的母親服用氧化劑藥物、或新生兒穿戴有樟腦丸氣味的衣服等均可誘發溶血，但也有不少病例無誘因可查。黃疸大多于出生2-4天後達高峰，半數患兒可有肝脾腫大，貧血大多數爲輕度或中度，重者可緻膽紅素腦病。

　　4、感染誘發的溶血 細菌、病毒感染可誘發G-6-LG缺乏者發生溶血，一般于感染後幾天之内突然發生溶血、程度大多較輕，黃疸多不顯著。

　　5、先天性非球形細胞性溶血性貧血(CNSHA) 在無誘因情況下出現慢性溶血，常于嬰兒期發病，表現爲貧血、黃疸、脾腫大、可因感染禍福藥而誘發急性溶血，約有半數病例在新生兒期以高膽紅素血症起病。

　　診斷

　　(一)病史及症狀

　　⑴ 病史提問：注意：①有無家族史。②貧血出現的誘因：是否與食用蠶豆、伯氨喹啉等氧化類藥物或感染有關。③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。

　　⑵ 臨床症狀：頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴重血紅蛋白尿者可導緻腎功能衰竭。

　　(二)體檢發現

　　貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、肝脾輕度腫大或正常。

　　(三)輔助檢查

　　1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細胞正色素性貧血;網織紅細胞增高;見咬痕紅細胞和水疱細胞，可見幼紅細胞;紅細胞中可見Heinz小體。白細胞、血小闆數多增高。

　　2. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅系、粒系均增生。

　　3. 血間接疸紅素增高，血清結合珠蛋白減少或消失，血漿遊離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。

　　4. 高鐵血紅蛋白還原試驗：還原率<75%;熒光斑點試驗：出現熒光時間>10min;硝基四氮唑籃紙片法：濾紙片呈淡紫藍色或仍爲紅色。

　　5. 有條件做G-6-PD活性定量測定。