視網膜色素變性

    本病是一類視功能進行性損害的遺傳性視網膜病變。其典型的眼底改變爲視蠟黃，小血管變細以及赤道部附近骨細胞樣色素斑沉着。夜盲和視野縮小是最主要的主訴。此病多累及雙眼，是一種較常見的眼部遺傳病，近親結婚者的後代尤爲多見，患者及家人可伴有高度近視、精神紊亂、癫痫、智力下降及聾啞等症狀。

    世界上發病率爲5/1000-----1/20000，在我國的群體發病率約1/3467。它被認爲是單基因遺傳病，臨床中主要分爲典型性視網膜色素變性和非典型性視網膜色素變性，非典型性又分爲以下幾種：

    1、無色素性視網膜色素變性：眼底無色素沉着，部分病人經長期觀察可出現色素沉着。近年來還發現視紫紅質基因變異是導緻視網膜色素變性的重要原因。

    2、中心性和旁中心性視網膜色素變性（又稱爲倒轉性視網膜色素變性） 其病變色素在黃斑部或周圍，故早期就有中心視力及色覺障礙。

    3、象限性視網膜色素變性 病變隻局限僅局限在1---2象限，雙眼對稱，以鼻下象限受累多見，此類型多爲常染色體 顯性遺傳

    4、單側性視網膜色素變性 指病變僅局限在一眼，另眼正常。

    5、視網膜色素變性 指老年時才發病者。

    關于發病機理在近20-30年來，有有一些新的認識。病理生理方面，發現視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬消化功能障礙，緻使外節盤膜崩解物殘留，堆積形成一層障礙物妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉運，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素變性的RCS鼠視網膜中得到證實。至于視網膜色素上皮細胞吞噬功能障礙的原因，目前還不清楚，可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關。在免疫學方面，發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體内有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則沒有這種表現。同時也發現本病患者自身免疫現象，但目前對本病是否爲自身免疫病尚缺乏充分依據。在生化方面，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐色的顆粒聚積；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝有異常。因此本病的産生可能存在多種的發病機理。

    本病的主要臨床表現爲：
    1、夜盲：爲本病最早出現的症狀，常于兒童或青少年時期發生，且多發生在眼底有改變之前。開始較輕，随年齡增長而逐漸加重，及少數患者早期亦可無夜盲主訴。

    2、暗适應：初期視網膜錐細胞功能尚正常，杆細胞功能下降使柑細胞曲線終末閥值升高，造成光色間差縮小，最後杆細胞功能喪失，錐細胞阈值，形成高位的單相曲線。

    3、視野：早期有環行暗點，位置與赤道部病變相符，其後環行暗點向中心和周邊逐漸擴大而成管狀視野。

    4、中心視力：早期正常或接近正常，随着病程的發展而逐漸減退，最終完全失明。

    5、電生理改變：ERG呈低波遲延型，其改變常遠比自覺症狀和眼底改變出現爲早。2》EOG：LP/DT（光峰light pea k/暗谷dark trough）明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野，暗适應甚至ERG等改變尚不明顯，即可查出，鼓EOG檢查對本病診斷較ERG更爲靈敏。

    6、色覺改變；多數患者童年時色覺正常，典型改變爲蘭色盲。紅綠色覺障礙較少。

    7、眼底：視神經蠟黃色，血管呈一緻性狹窄，尤以動脈顯著。始于赤道部有骨細胞狀色素沉着，有呈不規則的線條狀以後，色素沉着向中心和周邊部擴展。熒光造影可見脈絡膜毛細血管萎縮，有時可見黃斑部，後極部甚至周邊部熒光滲漏。

    西醫對本病目前尚無有效治療，一般采用對症治療，擴張血管，以及組織療法和支持療法等。

    本病在中醫屬“高風雀盲”，也有“高風内障”之稱。本病古人謂之“陽衰不能抗陰”，治拟溫補腎陽。近來從眼底可見神光脈道細狹，認爲精血升運失權，采用益氣升陽，合活血益腎的方法治療。運用中藥治療，貴在堅持，一般患者的緻盲期可以延長，症狀可以穩定。