神經纖維瘤病

   屬于常染色體顯性遺傳疾病,有兩種類型.1型即周圍型神經纖維瘤病,亦稱Von　Reckling-hausen病；2型較爲罕見,爲中樞型神經纖維瘤病,其特征爲雙側性聽神經瘤.
　　1型的病理基因位于第17号染色體,2型的病理基因位于第22号染色體.在1型病例中,神經纖維蛋白(neurofibromin)的腫瘤抑制作用出現障礙或喪失.

症狀,體征和診斷
　　1型病例中,有1/3無臨床症狀而是在常規體檢時被發現；1/3病例的主訴是美容的問題；1/3病例具有神經科問題.
　　特征性的皮膚病變是咖啡牛奶色素斑,(cafe-au-laitmacules),最常分布在軀幹,骨盆帶以及肘與膝的屈肌皺褶處,在90%以上的病例中在出生時或嬰兒期已明顯可見.在兒童後期,可出現多發的皮膚腫瘤,呈肉色,大小不一,形狀各異；少的隻有幾個,多的可以有上千個.罕見地,可有皮下結節或皮下組織無定形的過度生長(造成不規則,增厚的,變形的結構---叢狀神經瘤),或其下面的骨質的無定形過度生長,産生怪樣的畸形.骨骼的畸形包括骨纖維結構不良症,骨膜下的骨囊腫,扇形脊椎,脊柱側凸,假關節形成以及蝶骨大翼(即眼眶的後壁)的缺失伴繼發的搏動性突眼.
　　沿着皮下周圍神經的通路,可以摸到多個神經纖維瘤,後者是由施萬細胞與神經的成纖維細胞組成,很少在青春期前出現.神經纖維瘤可長在神經根上,可通過椎間孔在椎管内與椎管外都有生長,形成典型的"啞鈴狀"腫瘤.椎管内的腫瘤生長可壓迫脊髓.叢狀神經瘤可累及周圍神經,引起病變遠端的功能障礙.顱神經的腫瘤包括可以引起進行性失明的視神經膠質瘤,以及可以引起眩暈,共濟失調,耳聾與耳鳴的聽神經瘤(前庭施萬細胞瘤).疾病通常進展加重.
　　在2型病例中,發生雙側性聽神經瘤,大約在病人20歲左右時出現臨床症狀.家族成員中可有膠質瘤或腦膜瘤病史,某些成員有青少年型白内障.
　　1型與2型神經纖維瘤病的診斷标準見表183-3.
治療
　　引起嚴重症狀的神經纖維瘤可作外科切除或放射治療.外科手術會使受累的神經功能完全喪失.無全面性治療.有遺傳咨詢的需要.