APC基因突變對于Ashkenazi猶太人中早期結腸直腸癌的形成有一定的作用

   加拿大的研究人員報告說，在渥太華Ashkenazi猶太人社區中，APC基因的等位基因I1307K可增加腸道息肉向結腸直腸癌轉變的危險性。但是這種基因與腸道腺瘤的易患性之間卻沒有明顯的關系。

　　渥太華大學的Hartley S. Stern博士及其同事說，已有研究表明I1307K基因可增加Ashkenazi猶太人中結腸直腸癌的發病風險。爲了進一步确定該基因的突變是否參與了腸道腺瘤的形成以及評價該基因的緻病作用，研究人員對于患有結腸直腸癌或有該病家族史的Ashkenazi猶太人後裔進行了遺傳學測試及普查。

　　研究人員對242名被研究對象中的I1307K基因變異體進行了分析，這些患者中80%的人同意接受結腸鏡檢查。根據研究人員發表在2月份《胃腸病學》中的研究報告，在所有被研究對象中，I1307K等位基因發生突變的頻率爲10.3%。結腸直腸癌患者中該基因攜帶者的比例（27.3%）明顯高于無癌症的人（8.1%）。

　　研究人員在44名被研究對象中發現了59個息肉，對這些息肉的組織學檢查證實，基因攜帶者中出現腺瘤樣息肉的比例爲11.8%，而非基因攜帶者中出現該種息肉的比例爲12.8%，研究人員認爲此差異并不顯著。同時研究人員發現，在基因攜帶者和非攜帶者中，息肉的大小、多樣性、部位、表面絨毛生長程度或年齡依賴性發病率之間均無明顯差異。

　　Stern博士說：“對于我們的發現的一種可能的解釋是，I1307K在誘發結腸癌變過程中所起的作用非常小，而它之所以會增加癌症的風險，可能是因爲這種基因可刺激小的腺瘤生長或加速腺瘤向癌症的轉變。”