家族性主動脈瘤的緻病基因被發現

　　據最新一期《循環》雜志報道，美國Weill Cornell醫學院分子心髒病實驗室的科學家們近日定位了一種家族性主動脈瘤（FAA）的緻病基因。

　　動脈瘤破裂是臨床上一種常見的導緻病人突發性死亡的病因。大約有1/5的動脈瘤患者是由遺傳所緻。

　　與其他一些可并發動脈瘤的遺傳性疾病，如馬凡氏綜合征、埃勒斯-當洛斯綜合征不同的是，FAA僅以動脈瘤爲其唯一病理表現，而并不伴有其他一些諸如結締組織畸形、骨骼畸形等可出現于上述疾病的病理變化。

　　FAA是一種常染色體顯性遺傳病。病人和正常人進行婚配，其子女的發病幾率爲50％。

　　在該項研究中，科學家們對三位FAA患者各自所有的家族成員進行了超聲心動圖檢查及DNA分析。在這些家族成員中沒有馬凡氏綜合征和埃勒斯-當洛斯綜合征患者。

　　科學家們在第一組家族成員的染色體上并未發現那些已知的和動脈瘤形成相關的位點，如原纖維蛋白-1、原纖維蛋白-2、Ⅲ型前膠原的編碼區以及3号染色體短臂2區4.2-5帶。相反，他們卻在其中一些FAA患者的染色體上發現了一個新的位點，即11号染色體長臂2區3.2-4帶，研究者稱之爲“FAA1”。經統計分析證實，導緻該家族成員FAA的緻病基因正是位于該區域内。

　　第二組家族成員中FAA患者的緻病基因則位于原纖維蛋白-1編碼區域。盡管該位點和馬凡氏綜合征密切相關，但該家族成員中沒有該病的患者。

　　對第三組家族成員的DNA分析結果顯示，該家族所有FAA病人的發病和先前發現的所有動脈瘤相關基因包括原纖維蛋白-1編碼區域、FAA1等均不存在直接關聯。這說明該家族成員FAA是由于多種基因突變共同作用的結果。

　　該項研究的負責人Craig T. Basson教授認爲，FAA的發生本身就和多種人類基因的變異有關。日後對新的FAA治療手段的研究也将朝着這個方向發展。