局竈性真皮發育不良

　　局竈性真皮發育不良（local dermalhypoplasia）爲中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙，産生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合征。

　　病因尚不清楚，有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見于女性。

　　【診斷】

　　1.損害爲境界清楚的皮膚變薄凹陷區，線狀排列的柔軟黃色結節，臀、股、腋部皮膚異色病樣改變以及唇、和陰道開口周圍的多發性狀瘤。

　　2.無指、缺指或并指，呈龍蝦爪（lobste-claw）.

　　3.牙齒、毛發、甲發育不良以及眼部異常。

　　4.X線檢查：長骨幹骺端呈條紋狀改變以及恥骨聯合變寬。有診斷價值。

　　【鑒别診斷】

　　1.色素失禁症：有特征性的皮膚色素改變，無柔軟的黃色結節和皮膚變薄凹陷改變。

　　2.先天性皮膚缺損症：呈局限性界限清楚的皮膚缺損，可逐漸痊愈，但無其他系統發育不良表現。

　　3.先天性皮膚異色病：伴有光敏、白内障、侏儒及生殖器異常，且異色病表現不呈帶狀分布。

　　【治療】

　　無特殊療法，可外科手術糾正畸形。