先天性大疱性表皮松解症

　　先天性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa hereditaria）是由一組以皮膚和粘膜起疱爲特征的遺傳性疾病。

　　爲常染色體遺傳的先天性疾病。

　　【診斷】

　　⒈多生後不久發病，常有家族史。

　　⒉基本損害爲大疱，常發生于摩擦處或受壓部。按其遺傳方式和臨床表現，可分爲三型：

　　⑴ 單純型：爲大小不等的水疱和大疱，有棘層松解症，愈後不留疤痕，亦無粟丘疹，僅留下暫時色素沉着。毛發、甲、齒不被累及，粘膜很少累及。患者生長發育正常，屬常染色體顯性遺傳。

　　⑵ 顯性營養不良型：爲松弛的大疱，Nikolsky征陽性，愈後留疤痕及萎縮。常伴有表皮囊腫和粟丘疹。毛發、牙齒常不累及，但少數病例粘膜可累及。可伴有魚鱗病、毛周角化、多汗症、厚甲及爪樣甲等。屬常染色體顯性遺傳。

　　⑶ 隐性營養不良型：疱大而松弛，可爲水疱和血疱，Nikolsky征陽性。愈後留萎縮性疤痕和色素障礙。皮膚缺失罕見，粘膜受累出現相應的症狀。常伴毛發脫落，牙齒、甲闆發育不良，侏儒、爪手、假性并指等畸形。

　　⒊ 皮膚損害好發于易受壓力和摩擦的部位。

　　⒋ 病程慢性，易反複發作。

　　⒌ 組織病理有診斷及鑒别診斷意義：單純型疱在基底細胞層内；顯性營養不良型疱在真、表皮之間，基底膜系疱頂；隐性營養不良型疱系表皮與表皮分裂形成。

　　【鑒别診斷】

　　1．新生兒天疱瘡：常泛發全身，疱壁松弛，用抗生素可迅速控制病情。

　　2．遲發型皮膚卟啉症：水疱常位于面、手背，曬太陽後加重，可有多毛症。

　　3．大疱性丘疹性荨麻疹：有瘙癢等感覺，且有水腫性丘疹存在。

　　4．天疱瘡：皮膚上爲松弛性大疱，而不局限于摩擦、創傷部位，尼氏征陽性，水疱基底塗片可見到天疱瘡細胞。

　　5．疱疹樣皮炎：皮疹好發于軀幹、腰背部，爲排列呈環狀的小水疱，瘙癢明顯。嗜伊紅細胞明顯升高。

　　6．類天疱瘡：水疱緊張，難破易愈合。多發生于老年人。且皮疹易發生軀幹、四肢等部位，非局限于摩擦部位。

　　【治療】

　　1．避免外傷及外力摩擦。

　　2．維生素E，50～100mg，每日3次。

　　【預後】

　　病程較長，單純型預後良好。營養不良型的皮損有癌變傾向。