早老症

　　早老症又稱兒童早老症、早衰綜合征、早老矮小病。

　　本病病因未完全明了。可能爲常染色體隐性遺傳。

　　【診斷】 患兒出生時，僅體格較小、體重較輕外，無特殊異常。第2年起明顯緩慢，出現各種發育遲緩和早老現象。

　　1.必備症狀及體征：身材矮小、體重輕、皮下脂肪減少、顱面不成比例、小面、小下颌、脫發、眼凸、出牙延遲或齒畸形、胸廓呈梨形、四肢瘦小、關節僵硬等。

　　2.常見症狀及體征：皮膚菲薄、彈性差、幹燥、多皺紋、荨表靜脈顯露、前囟閉合遲、眉毛睫毛缺乏、小眼、鳥喙樣鼻、扇風耳、無耳垂、唇薄、甲發育不全等。

　　3.常有高血脂症、動脈硬化症，進而引起心、腎、腦病變。

　　4.X線檢查：面骨發育不全，顱逢與囟門閉合遲緩，長骨纖細、稀疏、脫鈣，髋外翻，嬰兒型椎體等。

　　【鑒别診斷】

　　1.Werner綜合征：雖有早期衰老表現，但常在20歲左右發病，完全脫發不常見，僅有脫頂或白發，下颌骨發育正常，常有白内障和視網膜變性，往往合并糖尿病、惡性腫瘤等。

　　2.Cockayne綜合征：不勻稱的侏儒，小頭小颌骨，大耳大手大足大膝關節，進行性耳聾，視網膜萎縮，對光過敏，毛發正常。

　　【治療】

　　無特殊療法。主要選擇多種維生素及降脂藥物。

　　【預後】 預後差，一般在16歲左右夭折。

　　肢端早老症

　　本病病因不明。可能爲常染色體隐性遺傳的疾病。

　　【診斷】

　　1.多爲女孩。起病于新生兒期，以後終生不變。

　　2.病變主要發生在手足背面，緻掌跖較正常瘦削。萎縮可局限于四肢、面部與軀幹，如受累則變化較輕。

　　3.患處皮膚菲薄、幹燥，伴色素減退，如異色病樣改變。皮下脂肪缺乏。

　　4.伴小颌和指（趾）甲萎縮或增厚，牙齒、毛發、出汗均正常。

　　【鑒别診斷】

　　萎縮性扁平苔藓：有甲闆萎縮以外，常有甲胬肉，甲周有紫紅色丘疹。

　　【治療】

　　無特殊療法。