遺傳性疾病

　　遺傳性疾病，是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子裏攜帶有病基因，然後傳給子女并引起發病，而且這些子女結婚後還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫學上稱之爲遺傳病。

　　那麽，遺傳性疾病到底是怎麽産生的呢？當然是由父母造成的。科學家已經證實，精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。因爲正常人身體的每個細胞内，有23對條狀的特殊結構小體叫染色體，其中有22對叫常染色體，**都一樣，另一對叫性染色體，**有别。而在每條染色體上面，象“念珠”一樣穿着一串更小的顆粒，這就是基因。每條染色體所載的基因多少不等。人的每個細胞所攜帶的基因總和，就有5～６萬個之多。基因雖小，作用可大得驚人。基因是成對的，每對基因有它的特定的功能，一個基因是由父親傳下來的，另一個是由母親傳下來的，所以，子女的相貌與父母相似，又不完全相同。可見，基因“獨攬”大權，決定着各種的特性。一旦基因或染色體出現了毛病就會出現遺傳性疾病。遺傳性疾病，就是由于環境中的許多物理的、化學的或生物的因素，作用于健康的生殖細胞（即精子和卵子），使生殖細胞的遺傳物質——染色體所載的基因發生突變而引起的一類疾病。但根據其發生原因、部位，遺傳的方式可以分爲3大類：

　　（1）單基因遺傳病：是由于染色體上的一個基因突變而引起的遺傳性疾病，又可分成4種：①常染色體顯性遺傳病，如多指（趾），享廷頓舞蹈病。②常染色體隐性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。③性鏈顯性遺傳病，如遺傳性慢性肝炎等。④性鏈隐性遺傳病，如血友病、色盲等。

　　（2）多基因遺傳病：是異常基因不隻一個或兩個，而是在染色體的不同位置上，許多基因協同外界環境相互作用的結果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心髒病等。

　　（3）染色體畸變遺傳病：即由于染色體的數目和結構發生改變而引起的遺傳性疾病，可分2種：①常染色體病，如先天愚型，貓叫綜合征等。②性染色體病，如先天性卵巢發育不全綜合征，先天性睾丸發育不全綜合征等。
　　
　　遺傳和變異是生物界普遍存在的極其複雜的生命現象。遺傳是指親代與子代之間的相似，變異是指親代與子代之間的差别。人類通過精細胞與卵細胞融合爲受精卵，将父母雙方的遺傳因子——基因傳給子代。基因是指人體形态、生理、生物或免疫特征之所以産生的内在因素，并且是從上一代傳遞下來的。細胞遺傳學研究證實基因存在于染色體中，染色體是遺傳的主要物質基礎。構成染色體的主要化學成分是脫氧核糖核酸(dna)，還有核糖核酸(rna)和蛋白質。一個基因就是dna分子鏈中的一段，在染色體的特定位置上有許多對基因，人的染色體隻有23對，而有上萬對基因。由遺傳物質變異而引起的疾病爲遺傳病，目前已知有3 000多種。遺傳病的特點是先天性、終生性和遺傳性，可影響幾代人的健康。爲達到優生目的，提高我國人口素質，就要普及遺傳病知識，重視産前診斷，減少和避免遺傳病患者的出生。

　　正常人體細胞核内有46條染色體，兩兩成對，分别來自父母。其中22對常染色體，1對性染色體。男性染色體爲xy，女性染色體爲xx。人類染色體數目和形态的相對穩定是遺傳信息相對穩定的物質基礎。在自然或誘發因素(如高溫、輻射、化學因素等外界因素)條件下可發生染色體畸變和基因突變，從而導緻遺傳病的發生。染色體畸變包括染色體數目的異常和結構的異常，可以用細胞學方法判定。基因突變一般指遺傳基礎的化學變化，是染色體上一定位置或一定點上的變化，也是dna分子鏈上堿基對的變化，不能在顯微鏡下觀察到。根據遺傳方式可将遺傳病大緻分爲單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類，分述如下。

　　1.單基因遺傳病　若人類遺傳病僅與一對基因有關即爲單基因遺傳病。突變基因可位于常染色體或性染色體上，遺傳方式爲顯性或隐性。①常染色體顯性遺傳：本病患者與正常人婚配，子女中發病幾率爲50％。遺傳每代均可出現，但與性别無關。②常染色體隐性遺傳：這類遺傳病在近親婚配中發病率高，遺傳與性别無關。③x連鎖顯性遺傳：緻病基因在x染色體上，有一個緻病基因即可顯示病狀，女性患者的子女各有50％發病率，男性患者将緻病基因隻傳給女兒，不傳兒子。④x連鎖隐性遺傳：緻病基因在x染色體上，因爲是隐性的，所以女性純合子才發病；雜合子類型正常，但可把緻病基因傳給後代。男性隻有一個x染色體，若帶有緻病基因即爲患者，并将緻病基因傳給女兒，不傳兒子。

　　2.多基因遺傳病　在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因對越多，表現類型就越多，類型間差别也就越小。每對基因彼此不存在顯性或隐性關系，受環境因素影響程度大。在環境影響下基因作用有累積效應，可以增強或抑制基因的表現作用。本病血緣關系越近發病率就越高。某些多基因遺傳病的複發危險率還與性别有關。

　　3.染色體病　染色體病是由染色體畸變造成的，在新生兒中發病率約占0.5％。染色體病可分爲常染色體異常和性染色體異常兩個類型。①常染色體異常：以常染色體數目異常較多見，表現爲某号常染色體多一個額外的染色體，稱三體性。具有三體性的個體常有形态上的特征，特征的性質和範圍取決于是哪個染色體處于三體狀态。三體性多發于一些小的染色體。常染色體結構異常以缺失、重複、倒位和易位常見。常染色體異常的胎兒多緻流産，如能出生則有多發性畸形、智力低下和發育障礙。常見的常染色體異常疾病有21－三體綜合征(先天愚型)、18－三體綜合征(edward氏綜合征)、13－三體綜合征(patau氏綜合征)和貓叫綜合征(5p－綜合征)等。②性染色體異常：以性染色體數目異常多見，可以增多或減少并多爲嵌合體型。性染色體結構異常較少見，其表現爲短臂或長臂、缺失或易位等。性染色體異常疾病的主要症狀爲性發育異常、智力低下、女性侏儒等。常見疾病有先天性卵巢發育不全綜合征(45，xo；脫納氏綜合征)、先天性睾丸發育不全綜合征(47，xxy)、超雌綜合征(47，xxx；49，xxxxx)、真性兩性畸形(46xx、46xy或46xx／46xy)等。

　　遺傳病、先天性疾病、家族性疾病之間的關系如何？關于遺傳病，在一些人中存在着模糊觀念。有人認爲先天性 疾病就是遺傳病，後天性疾病不是遺傳病，也有人認爲，家族性 疾病是遺傳病，無家族性的散發疾病不是遺傳病。這些觀念都不 是正确的。

　　首先，先天性疾病不—‘定是遺傳病。後天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病指個體出生後即表現出來的一類疾病。近年來 習慣用出生缺陷來代替先天性疾病。這類疾病可以由遺傳基因所 緻，在這種情況下就是遺傳病。例如先天性聾啞是遺傳病，但是 在母親孕期，胎兒發育過程中，由于環境因素，影響了胎兒發育 也會出現某些病态性狀，這雖也是先天的，但并非遺傳所緻。又 例如，母親在早孕期感染風疹病毒可引起胎兒先天性白内障、先 天性心髒病，這種風疹綜合征不是遺傳病，是環境因素影響的結 果。不會傳給後代。

　　在後天發育過程中表現出來的疾病也可能是遺傳病，因爲有 些緻病基因的作用，必須在個體達到一定年齡時才表現出來。例 如，遺傳性小腦性運動失調是遺傳病，臨床表現是步态不穩，運 動障礙，這類病的患者在幼兒期、青春期與正常人一樣，一般在 35~40歲才發病。在後天才表現出異常。

　　其次，家族性疾病也不等于遺傳病，由于在同一家族中不問成員 存在相同的緻病基因，所以發病” 有家族性特點，例如，多指畸形是常染色體顯性遺傳病常表現有 家族性。然而，同一家族中不同成員由于生活條件及習慣相似，一 些由環境因素引起的疾病，可以表現出發病的家族特點，這類病 不是遺傳病。例如，食物中毒等均有發病的家族性，但它們不是 遺傳病，而是由于全家食用不潔食物所緻。

　　另外，一些無家族史的散發病也可能是遺傳病，常染色體隐 性遺傳病往往是散發的。例如，半乳糖血症，這種病常常沒有家 族史，但它卻是遺傳病。

　　遺傳病可分爲哪幾類，遺傳病可分爲：　　(
　　1)單基因遺傳病，
　　(2)多基因遺傳病；
　　(3)染色體病。

　　其中單基因遺傳病又可分爲：

　　(1)常染色體顯性遺傳病；
　　(2)常染色體隐性遺傳病；
　　(3)性連鎖遺傳病。
　　
　　什麽叫基因？什麽叫等位基因？

　　染色體上有許多按順序排列的遺傳物質叫做基因，遺傳是由 基因控制的，位于某對染色體的同一位點上的基因叫等位基因。

　　什麽叫顯性遺傳?什麽叫隐性遺傳?什麽叫性連鎖遺傳？

　　如果等位基因之一爲緻病基因，患者發病。這基因叫顯性基 因，這種遺傳方式叫顯性遺傳。

　　必須兩個等位基因均爲緻病基因，患者才發病，這種遺傳方 式叫隐性遺傳。如白化病。

　　如果緻病基因位于性染色體(x染色體)上，其遺傳與性别有關，叫性連鎖遺傳。如紅綠色盲*

　　什麽叫單基因遺傳?什麽叫多基因遺傳？

　　如果遺傳病是由一對基因決定的，叫做單基因遺傳病。如先 天性肌強直。

　　如果遺傳病是由二對以上基因決定購，叫多基因遺化病如糖尿病、高血壓、冠心病等。
　　
　　染色體病

　　由于染色體的數目或結構異常而造成機體結構及功能異常的疾病叫染色體病。目前已知50％一60％的自然流産胚胎中有染色體異常，圍産兒死亡中6％有染色體異常，癡呆兒中10％有染色 體異常。染色體病一般多表現爲多發性的先天畸形及智力低下，有 的表現爲身體發育不良的低體重兒。

　　染色體異常的患兒，其異常的染色體可以來源于其雙親，也可能其雙親的染色體正常，而由于父母的精于和卵子在形成過程中，染色體發生畸變而造成的。

　　染色體異常如發生于常染色體，可引起各種常染色體異常綜 合征。若發生于性染色體，則引起性染色體異常綜合征，目前已 知各種染色體綜合征約350種，其中常染色體異常者占25％，性 染色體異常者占75％。

　　常見的染色體異常綜合征有：先天思型或稱唐氏綜合扯，義 稱21三體綜合征，這種病是以智力減退爲主，合并多種先天發 育不全的綜合征，這種患兒有特殊面容。眼裂小，眼距寬，塌鼻 梁，吐舌，患兒肌張力低下，常伴先天性心髒病。
　　
　　性連鎖遺傳病的發病特點

 　　性連鎖遺傳病可分爲性連鎖顯性遺傳病及性連鎖隐性遺傳 病。性連鎖隐性遺傳病的發病特點是攜帶緻病基因的女性(即等 位基因中有—‘個是緻病基因)本身不發病，這是因爲女性有二個 x的緣故。而帶有緻病基因的男性，因爲隻有一個x，所以—定發 病。由攜帶有緻病基因的女性所生的**半數發病，半數正常。所 生的女孩均無症狀，外表均正常，但有一半爲攜帶者。因此于懷 孕時産前診斷出胎兒性别後，可保留女胎。

　　男性患者與正常女性婚配所懷胎兒，如是女孩則全是攜帶者，但 不發病，如是**則全爲正常，幫比較好保留**。以免此病再繼續 遺傳下去。

　　常見的性連鎖顯性遺傳病有：血友病，假性肥大型肌營養不良， 家族性脊髓側索硬化症等等。

　　性連鎖顯性遺傳病的發病特點是：人群中發性多于男性， 但女性發病輕，雙親中必有一人發病。男患者隻傳給女兒，而** 正常。女患者的兒女均可發病，各有1/2可能性。連續幾 代遺傳的表型正常子女不攜帶緻病基因。

　　常見的性連鎖顯性遺傳病有：遺傳性慢性腎炎、抗維生素d 佝偻病等。

　　
　　先天性代謝病

　　先天性代謝病是由于染包體基因發生突變造成酶缺失或異 常。由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行，代謝過程 紊亂，從而造成一些物質的大圾蓄積．另一些物質缺乏而影響胎 兒正常的發育。先天性代謝異常病大部分爲常染色體隐件遺傳，即 父母各帶一個緻病基因，但不發病，了代有25％的可能發病。常 見的先天性代謝病有：承症，半乳糖血症，粘多糖症。近 年來由于基礎科學的突飛猛進和新技術的應用。能在産科診斷的 遺傳性代謝病已超過70餘種。主要運用以下方法診斷：

　　(1)母體血、尿診斷胎兒代謝病；
　　(2)絨毛細胞檢查診斷；
　　(3)羊水細胞培養檢查診斷；
　　(4)直接羊水分析診斷。
　　
　　血液系統遺傳病

 　　常見的血液系統遺傳病有哪些？如何檢測這類疾病　　常見的血液系統遺傳病有血紅蛋白遺傳病、地中海貧血、鐮 狀細胞貧血、血友病等。

　　近年來由于基礎醫學的突飛猛進發展及新技術的應用，可用 胎兒臍血或羊水絨毛對這類疾病做基因診斷。