遺傳性血管性水腫

　　遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema）系一具有家族史，反複發生軟組織急性局限性水腫的疾病。
 
　　屬常染色體顯性遺傳，其發作與輕微外傷、情緒波動、感染、氣溫驟變以及月經、雌激素型避孕藥等有關。

　　【診斷】

　　1．嬰兒期發病，常有家族史。

　　2．好發于面、四肢、胃腸及外生殖器部位。

　　3．突然發生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水腫，表面呈膚色。無自覺症狀，腫脹多持續1～3天，不伴有荨麻疹。

　　4．常伴反複發作性腹部絞痛、嘔吐以及腹脹、水瀉。腹部觸痛，但無肌強直及反跳痛。

　　5．偶可因咽喉水腫導緻窒息死亡。

　　6．實驗室檢查：C1酯酶抑制物（C1 esterase inhibitor，C1inh）缺乏或減低，血清C2、C4含量亦低。

　　【鑒别診斷】

　　荨麻疹和血管性水腫：無家族史，C1inh和補體不低。

　　【治療】

　　1．盡量減少誘發因素。

　　2．6－氨基己酸（EACA），12～18g d。

　　3．達那唑（Danazol），0.2g，每日3次。

　　4．對症處理。

　　【預後】

　　約25％患者30歲時因猴頭水腫窒息死亡，若對治療反應好，則預後好。