血管性假血友病

        [概述]
        血管性假血友病簡稱VWD是僅次于血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點爲自幼即有出血性傾向，出血時間延長和因數Ⅷ含量減低。VWD是缺乏凝血因數Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧR所緻。ⅧR是由常染色體遺傳的，而Ⅷ：C則是由X染色體遺傳的。典型VWD不僅因數Ⅷ相關抗原(ⅧR：Ag)即ⅧR的抗原部分活性降低，以及因數Ⅷ瑞斯托酶素輔因數(ⅧR：RCOF)減少或缺乏，而且Ⅷ：C也降低，但其程度不如血友病甲嚴重。ⅧR：Ag及ⅧR：RCOF是血小闆相互之間以及血小闆與血管内皮之間相互粘附的重要因數，是誘發血小闆對瑞斯托酶素起聚集作用的輔助因數，由于本病缺乏這種因數以緻血小闆的粘附聚集功能發生障礙，出血時間延長。 血管性假血友病的遺傳方式爲常染色體顯性遺傳，個别亞型呈隐性遺傳。**均可發病，雙親均能傳遞，有的病人雙親可無出血症狀。本病多在兒童期發生出血傾向，少數病人至成年以後才出現臨床症狀。本病的出血症狀與典型的血友病相似，但程度稍輕，不過也有較嚴重的。病情可随年齡增長而減輕。

        [症狀體症]
        1.有家族史：符合染色體顯性遺傳規律，即**均可以發病，父母均可以遺傳。 2.出血傾向：有粘膜、皮下出血或月經過多，術後有或無嚴重出血史，少數關節、肌肉出血，但一般無關節畸形。

        [診斷依據]
        (一)有或無家族史，有家族史者符合常染色體顯性或隐性遺傳規律。 (二)臨床有粘膜、皮膚、内髒出血或月經過多史，創傷、手術時有或無異常出血史，少數患者可有關節腔、肌肉或其他部位出血現象。 (三)實驗室有助于診斷的檢查 1.血小闆形态和計數正常。 2.出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性。 3.血小闆粘附試驗延長或正常。 4.活化的部分凝血活梅時間延長或正常。 5.vW因數抗原(vWF：Ag)減低或正常。 6.因數Ⅷ凝血活性(Ⅷ：C)減少或正常。 7.必須排除血小闆功能缺陷性疾病

        [治療原則]
        1.預防治療。 2.補充凝血因數。 3.對症支援療法。

        [療效評價]
        根據本病患者出血主要由于vWF：Ag量與質的異常和Ⅷ：C活性的減低引起，提出在患者接受冷沉澱輸注和DDAVP治療時測定出血時間和Ⅷ：C來評估療效，判斷是否達到止血的需要。

        [專家提示]
        本病患者應禁用使血管擴張，或對血小闆凝集有抑制作用的藥物如阿斯匹林、消炎痛、潘生丁、降壓靈、前列腺素E及右旋糖酐等。預防外傷及不必要的手術，避免創傷等。本病與血友病易混淆。基層醫院較難對此病作出确診。如要确診，比較好到有條件的醫療單位進行檢查或谘詢。本病者患者可随年齡增長病情而減輕。