血友病的基因診斷

血友病相關搜索        确定緻病基因；用于攜帶者檢出和産前診斷；并可預測抑制物的産生。
        （一）直接基因診斷：采用分子生物學方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定緻病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作爲重型HA的篩選試驗，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發生，因此有助于預測抑制物的産生。
        （二）間接基因診斷：利用緻病基因内外的限制性片段長度多态性（RFLP）作爲特異分子遺傳标志物，通過家系成員間的連鎖關系确定血友病基因的遺傳情況，進行DNA多态性分析的遺傳學診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷率達99%。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的标本；母親系該多态位點的雜合子，聯合多個RFLP才可診斷。
        （三）産前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢；妊12-16周進行養水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎（8個細胞時）獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型确定胎兒性别，以及進一步判斷是否爲血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流産的危險（約0.5%-1%）, 需在婦産科醫生的指導與配合下進行。利用流式細胞術（FACS）測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以确定胎兒性别，提供了早期，無創性産前診斷的方法。