遺傳性進行性腎炎可作基因診斷

        北京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組，對Alport綜合征（遺傳性進行性腎炎，簡稱AS）開展了從臨床到基因診斷的系列研究，爲進一步研究和确定中國人AS臨床表型特征和基因突變特點，深入探讨相關基因功能以及AS分子發病機制奠定了基礎。

        據丁潔教授介紹，AS主要表現爲血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾及眼部異常，是預後嚴重的遺傳性腎髒病，在遺傳性腎髒疾病中屬于常見類型。以往都把腎活檢電鏡所見的腎小球基底膜特異病變，作爲診斷AS“金标準”，但創傷相對大，尤其不易爲兒童患者接受。丁潔教授以皮膚活檢組織中AS突變基因的産物（IV型膠原α5鏈）表達的情況來進行AS的臨床診斷，方法簡便可靠，明顯提高了确診率。課題組還創新性地以分析成纖維細胞mR－NA爲切入點檢測基因的突變，檢出率高（90.6％），結果準确，方法相對快捷、耗資少。

        該系列研究在國際上首先報道了1例AS伴神經纖維瘤I型的病例；發現并報道了18個COL4A5基因新突變；确定了中國人AS基因突變特點；首次研究中國人具有兩個基因突變（COL4A5和COL4A6）的AS患者和家系，證實AS伴有和不伴有食管平滑肌瘤與COL4A6基因突變位置有關；從基因水平揭示了組織基底膜上IV型膠原各個亞鏈表達均正常的AS的分子基礎。