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NEJM：PADI3突變與中央離心性瘢痕皮膚炎

2022-01-31 06:45:59 來源:
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當中央離道理瘢痕脫發(CCCA)是非洲血統男人當中最常見的疤痕病态脫發類改型，該瘧疾并不一定存在于家族男人當中，表現爲常病态狀顯病态遺傳形态。近日分析人員就CCCA的遺傳考量透過了考察。分析人員對一組脫發婦女透過了外顯子PCR，以公共檢索數據爲對照。通過直接PCR以确定瘧疾相關的DNA基因病态狀和RNAPCR，通過蛋白建模，自體熒光染色，自體印迹和酶分析，審核潛在病因病态狀的後果。16名脫發男人參與分析，其當中5名患者PADI3基因存1個剪接位點和3個雜合子錯義病态狀（31%），該基因用于編碼III改型肽鏈精氨酸脫酶(PADI3)，是頭發産生更進一步當中蛋白質翻譯者後結構上必不可少的。3個雜合子錯義病态狀爲高度開明的亞基，緻病病态可能病态極高，其病态狀後造成了蛋白質折疊錯誤，減少PADI3表達，進而造成了蛋白質細胞内定位反常，酶活病态降低，從而引發瘧疾。自體熒光染色表明CCCA患者頭皮活檢組織當中PADI 3表達降低。對另外42名患者透過直接PADI3PCR引發，9人存在病态狀。分析認爲PADI3病态狀是造成了當中央離道理瘢痕脫發的極其重要考量。原始出處：Liron Malki et al. Variant PADI3 in Central Centrifugal Cicatricial Alopecia.N Engl J Med,February 13， 2019.本文系梅斯醫學（MedSci）原創編譯收集，刊登需許可證！
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