小兒地中海貧血的常識

　　地貧患兒輸血除鐵都不能耽誤

　　輸血除鐵仍是目前治療β型重型地貧的主流方法，移植雖可根治但有死亡風險。

　　地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，臨床症狀輕重不一，大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。衆所周知，地中海貧血以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國以廣東、廣西、海南等省區發病率較高。地貧已成爲廣東、廣西出生缺陷頭号疾病，其中的重型β型地貧給個人、家庭、社會帶來嚴重危害。日前，“2008國際地中海貧血症會議”在新加坡舉行，記者采訪了與會專家、來自我國地貧重鎮——廣東、廣西的多位小兒科、血液科專家，他們就預防、治療展開了深入探讨。

　　造血幹細胞移植相關死亡率在10%左右

　　“廣東出生的β型地貧基因攜帶譜在人群中約有2.8%左右，跟香港的數據差不多；α型地貧基因攜帶譜大約占8%，兩者加起來約占總體人群的11%。實際上，大量湧進的外地人口已經拉低了比例。”南方醫院兒科李春富主任介紹，如果算絕對量，廣東正在以每年新增300個重型β型發病兒童、籠統新增幾千例地貧患兒的速度增加。“兩廣的出生缺陷率肯定是遠遠高于全國平均水平的。”

　　李春富介紹，輕型地貧患者往往無症狀或僅表現爲輕度貧血，大多能存活至老年，所以他們患此病常常被忽略，而最容易被發現，也是危害最大的則是β型重型地貧患者。據介紹，β型地貧重型患兒往往出生時無症狀，3~12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白、肝脾大、發育不良、常有輕度黃疸，症狀随年齡增長而逐漸明顯。“孩子的長相會發生顯著變化，這也是爲什麽很多地貧的孩子一走進診室就能被醫生第一時間識别的原因，因爲他們由于骨髓代償性增生等，從而導緻頭顱變大、額部隆起、顴骨高聳、鼻梁塌陷，兩眼之間的距離也會比正常人增寬，形成地中海貧血症所特有的樣貌。”他表示。

　　相較重型患兒而言，患中間型地貧的兒童則臨床表現沒有那麽明顯，孩子通常在兩歲後才會臉色蒼白，血紅蛋白通常有波動，孩子表現爲體質較差，感冒次數逐漸增多、持續時間逐漸延長等。長時間的貧血後，中間型地中海貧血患者常會出現肝脾腫大，臉部變形，發育遲緩。

　　李春富告訴記者，α型地貧患兒中的重型往往是死胎或生出來就馬上死亡，而靜止型、輕型基本不用管，因爲不會對個人和社會造成很大危害；無論α型還是β型地貧患兒，如果屬于中間型，則都需要采取恰當的治療方法進行醫治。而對社會危害最大的β型重型地貧患兒則面臨必須選擇移植或終生保守治療。

　　“就造血幹細胞移植而言，感染、出血等引發的移植相關死亡率在10%左右，非血緣移植的成功率低于同胞移植。非血緣移植的術後一年以上生存率在70%左右，同胞移植則生存率在80%左右。”李春富主任表示，移植的好處在于可以根治。

　　治療地中海貧血的常見方法

　　除鐵輸血仍是主流治療方法

　　“基因治療是地貧未來治療發展趨勢，但目前還不成功，仍在探索中；移植對配型要求很高，而且費用不菲、有較大風險，而且移植後也依然存在複發的可能。”解放軍303醫院血液科張新華主任告訴記者，常規治療方法——除鐵輸血依然是當下主流方法。“大約從2001年開始，在我國兩廣地區開始對地貧患兒進行除鐵輸血等手段，隻要堅持，患兒都能較好地控制病情。”

　　張新華介紹，不少患兒初診時已臉色暗黃、鐵青，這就是沒有及時除鐵的後果，由于長期的輸血會造成血紅蛋白所含的大量的鐵沉積在人體的各個器官，而當過多的鐵長期沉着于心肌以及肝、胰腺、腦垂體時，就會引發髒器損害，嚴重者可導緻心力衰竭或肝硬化。“貧血、鐵沉積造成心肌損害是導緻患兒死亡的重要原因之一。如果對地貧重症患兒不及時治療，4~5歲就可能死亡。”張新華提醒廣大地貧患兒家長，掌握以下輸血除鐵原則對于控制孩子的病情非常關鍵：高量輸血，必須維持孩子的血紅蛋白在100克以上，每四周進行一次輸血；逐量除鐵，目前絕大多數患兒對除鐵劑的使用都不夠量，無論是口服還是針劑，都應根據公斤體重核算除鐵劑量；如果出現過敏反應或是不舒服、關節痛、白細胞降低、轉氨酶升高等現象，應報告醫生，或停用一段時間；如果患兒在5歲以内除鐵夠量，則臉形、皮膚以及髒器等都不會發生太大變化和傷害。

　　産前診斷可篩查重型地貧胎兒

　　如何降低地貧患兒出生率？深圳市第二人民醫院兒科陳光福主任表示，父母雙方如攜帶地貧基因譜，就應很好地利用産前診斷避免地貧胎兒的出生。他認爲，開展人群普查和遺傳咨詢、做好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防地貧有重要意義。目前已可通過基因分析法進行産前診斷，可在妊娠早期對重型β型和α型地貧胎兒做出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β型地貧患者出生。

　　陳光福介紹，如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能是重中型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒；如果隻有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，一般不會有中重型地中海貧血小孩。

　　幾種治療地貧的常見方法

　　一般治療(針對輕型、部分中間型地貧患者)：注意休息和加強營養，積極預防感染，适當補充葉酸和維生素E。

　　輸血和除鐵治療：目前治療重型β型地貧患者最主要的方法之一。

　　脾切除：對中間型β型地貧患者療效較好，對重型β型地貧效果差。脾切除可緻免疫功能減弱。

　　造血幹細胞移植：異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β型地貧的方法，主要針對重型β型地貧患者，但存在手術風險，相關死亡率不低。

　　基因活化治療：應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β型地貧現狀，此方法仍在探索中。