三庚酸酯可治療1型轉運體缺陷綜合征

腦代謝紊亂的機制和症狀複雜，由于許多問題仍題還不清楚，所以很難治療。正常情況下是腦能量代謝的主要原料。1型運輸缺陷綜合征（G1D）由于SLC2A1基因突變最終導緻大腦積累減少。

G1D常表現爲癫痫發作和腦電圖棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型中，G1D一系列重要的神經功能缺陷往往與血腦屏障相關GLUT1增加腦組織濃度可以減輕轉移障礙的症狀。作者指出，這些發現可能與人類有關G1D與疾病有關，因此可以嘗試開發加強腦流入或提供有效替代基物的治療方法。

目前用于G1D癫痫飲食療法隻能減少2/3患者的運動障礙或癫痫發作，而且不是普遍耐受性。研究表明，與生酮飲食相反的營養物質，如三庚酸酯，可以通過補充反應來補充TCA中間産物(三羧酸循環)起作用。

因此，德克薩斯大學西南醫學中心的研究人員進一步開展了一系列非商業和開放标簽的臨床研究，并評估了三庚酸酯的治療方法。研究結果于8月11日在網上發表JAMANeuro雜志上。

研究包括14名未接受生酮飲食治療的1型轉運體缺陷綜合征兒童。幹預是在受試者的日常飲食中補充食品級三庚酸酯。

由于大多數癫痫發作不明顯，患者或家屬的感覺不足以評估。因此，研究人員使用定量腦電圖、神經心理學、血液分析、核磁共振檢查和腦代謝率。

研究表明，一名受試者(7%)無棘波；其他受試者使用三庚酸酯後，棘波下降70%，大多數患者神經心理表現和腦代謝率增加。11名患者(78%)長期使用三庚酸脂後無副作用。3名受試者(21%)有胃腸道症狀，1(7%)有中斷治療。

結果表明，三庚酸脂可用于G1D有利于患者的主要神經功能。此外，研究的觀察指标可以構成評估代謝性腦病(中間代謝産物障礙)治療的重要框架。

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