魚鱗病是怎麽引起的
魚鱗病是怎麽引起的? 1.尋常型魚鱗病
爲具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認爲是mRNA的不穩定,轉錄後控制機制缺陷所緻。
2.性聯隐性魚鱗病
爲X染色體連鎖隐形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質層細胞結合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。
3.闆層狀魚鱗病
系常染色體隐性遺傳。基因定位多個位點,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發生突變、缺失或插入,至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。
4.表皮松解性角化過度魚鱗病
爲常染色體顯性遺傳病。緻病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關,導緻角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞内張力微絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮松解。
5.先天性非大疱性魚鱗病樣紅皮病
爲常染色體隐性遺傳,由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起。
6.迂回性線狀魚鱗病
爲常染色體隐性遺傳病,是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。
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