什麽是脊髓小腦變性症

醫療研究近況

現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 随著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其緻病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國内地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。

複健治療建議

雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的複健訓練，持之以恒地練習，将有助延緩病情惡化的速度。

以下是一些複健治療的建議：

盡量 保持與社會接觸，争取生活平衡；

選擇适合自己的工作和生活方式， 盡 可能與别人多交往，保持愉悅的心理狀态；

培養運動習慣。選擇适合自己體能狀态的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀态；

注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；

接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。

在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

病因學：

小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度變差。

基因中分别有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，屬於晚發型漸進性神經退化性疾病的各亞型。

遺傳模式：

爲一顯性遺傳性神經系統疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性别，每一胎皆有50%的機率；但雖是同一家族，其發病年齡和病徵也不盡相同。

臨床特徵：

在臨床上表現得十分多樣化，而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合，不同之發病年齡和發病時間，使得此症的命名和分類至今依然非常困難。

特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑒别價值的症狀。

1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步态不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。

2.眼球轉動異常

3.講話含糊不清、吞嚥困難。

臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。

雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類并不容易，正确的分類還是要靠基因的診斷，而國内已有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測與提供症狀前檢查，及産前遺傳診斷的服務。

臨 床 上 表 現 ↓

共同症狀 :

步态失調 、發音障礙 。

部分特有的症狀 :

視覺的問題、錐體外路徑症狀、周邊神經病變、智力的問題、癫痫。

随著醫學進步，近年來對於此症患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目爲12-40，而患者其數目會增加到56-86。

CAG所對應的胺基酸是麸胺酸，所以其制造出來的蛋白質便帶著一條較長的麸胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其緻病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。

預後：

由於此症候群皆是晚發型的遺傳疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人皆已成家立業，若在這時發病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負擔。

在台灣這些疾病的患者們組織了中華小腦萎縮症病友協會，因其走路不搖擺，便以可愛的企鵝做标志，稱作企鵝家族。