科學家發現先天性心髒病的罪魁禍首

　　2月23日 據美國科學家報道，Tbx1的突變可能是導緻DiGeorge綜合症（一種先天性心髒病）的病因。

　　DiGeorge綜合症在兒童中的發病率大約是1/4,000，該疾病主要表現爲先天性心髒病、頭部和顔面部畸形。其中，它對兒童所産生的最爲普遍且最具殺傷力的危害主要在于心髒病。

　　賓州大學的科學家Jonathan Epstein教授稱，長期以來DiGeorge綜合症一直被認爲和人類22号染色體上大面積的DNA丢失有關，但科學界無法确定在該區域裏究竟是何種基因引發DiGeorge綜合症。

　　在最新出版的細胞雜志（Cell）上，Epstein教授發表文章指出，在小鼠的第16号染色體上，研究人員找到了與人類22号染色體上的病變區域相對應的部分。通過将小鼠16号染色體上的該基因片段“敲除”，科學家培育出了一批表現出DiGeorge綜合症類似症狀的小鼠。接着，科學家将其中4隻小鼠被敲除的基因重新放回其體内，并觀察這些小鼠的後代是否仍舊患有DiGeorge綜合症。最終，他們找到了引發DiGeorge綜合症的罪魁禍首―Tbx1基因。

　　此外，Epstein教授還發現Tbx1基因是一個與其他多種心髒疾病相關的基因家族中的一員。這樣一來，發現Tbx1基因的意義就遠遠超出了查明其爲DiGeorge綜合症病因的本身。

　　其他兩篇關于Tbx1基因同DiGeorge綜合症之間關系的論文分别發表于《自然遺傳學》（Nature Genetics）和《自然》（Nature）雜志上。在文中，研究人員指出，DiGeorge綜合症可能涉及兩個基因的突變。