有家族史的年輕乳腺癌病人多數有癌基因突變

　　英國聖瑪麗醫院臨床遺傳學科Ｌａｌｌｏｏ等報告，基因變異在遺傳性乳腺癌發病機制中有重要作用，評估婦女乳腺癌發病危險時，需了解其有無緻癌基因ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２或ＴＰ５３變異家族史。

　　Ｌａｌｌｏｏ及同事對年輕（≤３０歲）乳腺癌病人的ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２和ＴＰ５３變異情況進行了檢測，并詳細了解病人的家族史。（Ｌａｎｃｅｔ ２００３３６１１１０１）

　　結果顯示，ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２或ＴＰ５３基因變異是導緻家族性乳腺癌和早發性乳腺癌的原因；有這３種基因變異者的終生乳腺癌發病危險爲４３％～８５％。

　　Ｌａｌｌｏｏ等從受試者取血，檢測ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２和ＴＰ５３基因變異，并建立包括３代人的家譜。研究共納入２７８例年輕乳腺癌病人，其中１１７例（４２％）病人已死亡，１３７例（４９％）病人仍生存，２４例（９％）病人資料不全。确診時平均年齡爲２８歲３個月，範圍爲１９歲５個月～３０歲１１個月。

　　Ｌｏｌｌｏｏ等對９９例病人的血标本進行了基因變異檢測，其中３６例（３６％）病人有明顯乳腺癌和（或）卵巢癌家族史；但一半以上的病人，病曆中并無記錄。此外，在有乳腺癌家族史的病人中，４４％有ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２或ＴＰ５３基因變異；而在無乳腺癌家族史的病人中，隻有６％的人有這３種基因變異。

　　Ｌｏｌｌｏｏ說，他們的結果證明，準确确定年輕乳腺癌病人的家族史對預測其有無緻癌基因（例如ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２）變異有重要作用。他們建議所有乳腺癌手術記錄都應包括家族史，醫師應認真填寫。弄清楚家族史有助于發現有緻癌基因變異的病人，對這類病人需改變治療方案，對她們還應進行前瞻性乳腺癌和卵巢癌監測。