ABCA1基因變異可降低冠心病發病率

　　據外電消息，一個由加拿大溫哥華British Columbia大學的科學家Michael Hayden教授領導的研究小組近日發現，膽固醇運輸蛋白基因――ABCA1基因的一種常見變異可明顯降低歐洲人冠心病的風險。

　　研究發現，在46％的歐洲人體内皆攜帶有ABCA1基因的這種R219K多态性變異。這種變異被認爲可降低人體血甘油三酯的濃度，同時可使血高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)的水平升高。一般而言，體内攜帶有兩拷貝R219K多态性變異的個體其血HDL-C的濃度升高15％。

　　Hayden教授小組的成員曾測量過R219K多态性變異攜帶者的血管直徑，結果發現，他們的血管壁上很少有脂肪的沉積，因而其管徑就顯得比較寬。這說明這種R219K多态性變異能夠減慢動脈粥樣硬化的發展速度，故其攜帶者發生心絞痛、心肌梗塞等缺血性心髒病的幾率要比一般人低29％左右。

　　據悉，到目前爲止，科學家總共發現了16種處于ABCA1基因編碼區域内的單核苷酸多态性（SNP），其中有10種導緻ABCA1基因編碼産生的蛋白質中氨基酸的改變，并可能影響這種轉運蛋白的功能。例如在R219K變異中，膽固醇運輸蛋白序列上的一個精氨酸爲賴氨酸所取代。

　　研究人員還注意到ABCA1基因的SNP一般集中在編碼功能區的序列以外，他們認爲這可能就是多數SNP對ABCA1分子功能影響很小的原因。

　　ABCA1基因的突變可引發一種高密度脂蛋白缺乏症，即Tangier病。正是受到該疾病的啓發，Hayden教授研究小組才開始了該項研究。