鐵粒幼細胞性貧血

        [概述]

        鐵粒幼細胞性貧血(簡稱SA。)是一組鐵利用障礙性疾病。特征爲骨髓中出現大量環狀鐵粒幼紅細胞，紅細胞無效生成，組織鐵儲量過多和外周血呈小細胞低色素性貧血。本病分爲獲得性和遺傳性，還有維生素B6反應性貧血。獲得性又分爲原發性和繼發性。 鐵利用不良，血紅素合成障礙和紅細胞無效生成是本病發病的主要環節。與血紅素合成有關的各種梅和輔梅的缺乏，活性減低和活性受阻是本病的發病機理。任何原因影響這些梅的活性均可導緻鐵利用不良和血紅素合成障礙，結果形成低色素性貧血，鐵在紅細胞及各組織内大量堆積，使紅細胞形态及功能受損，緻紅細胞過早破壞即無效生成。鐵大量沉積于各組織内，形成血色病，影響各組織器官功能

        [症狀體症]

        1.遺傳性多爲青少年、男性及有家族史；獲得性常無家族史。原發性，無原因，多于50歲以上發病。繼發性多見于用異煙胼、比秦山胺、氯酶素及抗癌藥時間過長  後發病。亦可見于腫瘤及骨髓增生性疾病。 2.發病緩慢，貧血爲本病主要症狀與體征。常有皮膚蒼白，部分病膚呈暗黑色。軟弱，動則心悸、氣促。 3.肝脾輕度腫大，後期發生血色病時(即含鐵血黃素沉積症)肝脾腫大顯著。 4.發生血色病時可出現心、腎、肝、肺功能不全，少數可發生糖尿病。 5.血象：一般爲中度貧血(血紅蛋白在70－90g/L)少數爲重度貧血(血紅蛋白30－60g/L)紅細胞大小不等，可見幼稚紅細胞。網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞及血小闆多數正常。 6.骨髓：紅系增生明顯活躍，病态造血現象，胞漿可見空泡、漿量少，缺乏血紅蛋白形成，鐵染色可見鐵粒幼紅細胞增多，出現環狀鐵粒幼紅細胞〉15%，是本病特征，具有診斷意義。粒系及巨核系正常。 7.血清鐵和鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率、紅細胞遊離原蔔琳增高。血清鐵結合力、鐵利用率降低。中性粒細胞堿性磷酸梅積分減低。

        [診斷依據]

        1.發病緩慢，貧血爲主要症狀。 2.可有肝脾腫大。 3.血象顯示低色素性貧血，可見幼紅細胞，網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞和血小闆正常。 4.骨髓增生明顯活躍，紅細胞形态有異，并出現環狀鐵粒幼紅細胞〉15%。粒系、巨核系正常。 5.血清鐵、鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率及紅細胞遊離原蔔琳增高，血漿鐵結合力，鐵利用率降低。 6.中性粒細胞堿性磷酸梅積分減低。

        [治療原則]

        1.大劑量使用維生素B6。 2.使用雄性激素。 3.适當使用腎上腺皮質激素。 4.可使用除鐵制劑，減少體内過多鐵的堆積。 5.貧血重者可酌情輸注紅細胞或全血。

        [療效評價]

        目前國内外均無可參考療效标準。 1.緩解：臨床症狀明顯改善，血紅蛋白明顯升高，鐵代謝實驗室檢查基本正常。環狀鐵粒幼紅細胞明顯減少。 2.進步：臨床症狀有所改善，血紅蛋白有所提高，鐵代謝實驗室檢查有所好轉，環狀鐵粒幼紅細胞減少。 3.無效：臨床症狀及實驗室檢查無進步。

        [專家提示]

        繼發性鐵粒幼細胞性貧血是繼發于某些藥物或化學毒物治療(如抗痨藥、氯酶素、烷化劑等抗癌藥及鉛、酒精等)及某些疾病(如骨髓增殖性疾病及腫瘤、骨髓增生異常綜合征慢性感染)後，環狀鐵粒幼紅細胞數量、貧血、鐵的負荷較輕，一旦停藥脫離化學毒物或控制原發病，使用維生素B6，症狀可消失。原發性鐵粒幼細胞性貧血病因不明，因而治療效果往往不理想。遺傳性鐵粒幼細胞性貧血比較少見，最常見的爲伴性染色體遺傳。多數男性發病，發病年齡較早，發病機理不一，部分對維生素B6治療有效，另一部分維生素B6治療無效。原因不清。