肝豆狀核變性是由什麽原因引起的？

      本病爲常染色體隐性遺傳的銅代謝障礙，人群雜合子頻率1/100~1/200, 家族史達25%~50%。WD基因位于染色體13q14-21區，多種突變型，基因突變位點位于ATP酶功能區。

　　關于肝豆狀核變性發生機制有以下幾個學說：①該類患者膽汁中與銅結合的正常物質缺陷，可能是鵝脫氧膽酸與牛磺酸結合缺陷，導緻膽汁分泌銅功能障礙。不支持這一學說的證據是：該類患者膽汁銅結合蛋白沒有質的改變，而且沒有證據表明該類患者存在膽酸代謝異常。②肝髒銅結合蛋白合成異常，導緻蛋白對銅的親合力增加，支持這一學說的證據有，Wilson病患者銅結合蛋白(肝髒銅蛋白)對銅的結合常數是原發性膽汁性硬化患者該常數的4倍，但人們對資料的分析方法提出質疑，因而，Wilson病中異常蛋白對銅的高親和力是否就是Wilson病的形成機制有待進一步闡明。③最合理的學說，是肝髒細胞的溶酶體參與了銅的代謝過程，實驗觀察到，Wilson病患者肝細胞溶酶體含量高出對照的40倍，認爲Wilson病患者肝細胞溶酶體缺陷幹擾了銅由溶酶體分泌到膽汁中去的過程，從而導緻了Wilson病患者肝髒含銅量的增加。

 　　總之，Wilson病不是由于腸道對銅吸收增加，而是由于膽道對銅的分泌障礙，這一障礙是先天性的，有基因缺陷的患者，在生後3個月不能合銅正平衡代謝轉爲正常，使銅正平衡代謝持續存在，結果導緻了銅在體内的堆積。