肝豆狀核變性應該做哪些檢查？

　 1. 血清銅和銅藍蛋白(CP) ：血清CP<0.2g/L(正常值0.26~0.36)，CP氧化酶活力<0.2光密度(正常值0.2~0.532)，通常24小時尿銅排洩>200g/24h (正常<50)。

　　2.肝腎功能：肝功能異常或肝硬化(早期可無肝功能異常)，腎小管損傷所緻的氨基酸尿症。

　　3. 影像學檢查：CT顯示雙豆狀核區低密度，大腦皮質萎縮;MRI可見 T1WI低信号, T2WI高信号;96%患者骨關節X線平片可見骨質疏松、骨關節炎或骨軟化等。

　　4.基因診斷：限制性片段長度多态性分析、微衛星标記分析、半巢式PCR-酶切分析、熒光PCR等，症狀前診斷可檢出雜合子。