肝豆狀核變性有哪些表現及如何診斷？

      本病大多在10～25歲間出現症狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現主要是進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神症狀、肝硬化及角膜色素環。具體症狀爲：

　　一、神經系統症狀：常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢爲其首發症狀，以後逐漸加重并相繼出現新的症狀。典型者以錐體外系症狀爲主，表現爲四肢肌張力強直性增高，運動緩慢，面具樣臉，語言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動作以震顫最多見，常在活動時明顯，嚴重者除肢體外頭部及軀幹均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動症等。精神症狀以情感不穩和智能障礙較多見，嚴重者面無表情，口常張開、智力衰退。少數可有腱反射亢進和錐體束征，有的可出現癫痫樣發作。

　　二、肝髒症狀：兒童期患者常以肝病爲首發症狀，患者可追索到“肝炎”病史。肝髒腫大，質較硬而有觸痛，肝髒損害逐漸加重可出現肝硬化症狀，脾髒腫大，脾功亢進，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。

　　三、角膜色素環：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐素環，用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積，爲本病重要體征，一般于7歲之後可見。

　　四、腎髒損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損，可出現蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝偻病等。

　　五、溶血。可與其它症狀同時存在或單獨發生，由于銅向血液内釋放過多損傷紅細胞而發生溶血。