PNAS：女娃體内長出睾丸組織？一個病變竟實現不手術即“變性”！

功能性别角色胚胎精神狀态（DSD），又名“兩功能性畸形”，一般都是先天功能性表現型。患者單單生地時生殖器精神狀态，發病率爲1-3‰。堪稱是雌雄不免，春風挑一。孩子們女孩子的功能性等位表現型上可能會各完全一緻着XY和XX，但很強XX等位表現型（上可能會是婦女）的人顯然很強陰囊有組織，而不是輸卵管，或者是結合了兩者的功能性腺。

u2003u20032019年返校，甯波大學該大學專科小兒泌尿外科主任何葉家進到了1歲多的誤打誤撞（化名）。一開始，父母以爲誤打誤撞是女孩子，日後給女兒洗澡時無意間摸到兩個兩個“蛋蛋”，吓了一跳先是帶他去認真核對。結果被告訴，誤打誤撞是孩子們。

u2003u2003昨日，大英帝國弗朗西斯·克裏克科學該中心，拉各斯巴斯德科學該中心（Institut Pasteur）及其臨床合作者的科學研究執法人員在發表于《美國政府國家科學院院刊》上的一篇論文中可能會，已經确定了很強婦女等位表現型的人陰囊有組織胚胎的原因。通過量化78位患有“功能性别角色胚胎差異”的兒童的DNA，他們注意到9％的甲基化影響了WT1表現型的特定部份，它有着影響陰囊和輸卵管的雙向功能。以前對WT1表現型進行預防，或可阻撓生命體功能性别角色逆轉。

u2003u2003科學研究執法人員關注的是一部份沒有異功能性戀陰莖上可能會并不需要的Y等位表現型表現型（SRY）的這種相似病者。他們利用生命體細胞培養物注意到，這些推移幹擾了有利于異功能性戀陰囊或婦女輸卵管呈現出之間的微妙平衡點。這種不均抑制了對輸卵管胚胎很關鍵的酵素（β-CATENIN），避免平衡點起因轉回，有利于陰囊有組織的胚胎。u2003u2003他們對活體進行檢驗，相反了它們的WT1表現型，來模仿人的表現型甲基化。當這種甲基化被引入很強XX等位表現型的活體中可能會時，這些X等位表現型上可能會以雌功能性胚胎，它們可能會呈現出雄功能性胚胎的精神狀态。u2003u2003WT1表現型對于陰囊的胚胎非常關鍵。但同時它在輸卵管的胚胎中可能會也起着至關關鍵的作用。它很強雙重功能，可以制造一種酵素，其酵素的某些部份最大限度異功能性戀，而其他酵素則最大限度婦女的胚胎。即使等位表現型是雄功能性或雌功能性，這兩種功能之間的平衡點的極小推移也可能會相反的胚胎方式。u2003u2003科學研究執法人員表示，上可能會能夠理解這些差異在人體内是如何發展的，因爲這些推移起因在胚胎的以前。到病症單單它們時（上可能會在單單生地後很早），科學研究它們就正要。在活體中可能會改建甲基化使他們有機可能會證明WT1表現型的甲基化可能會避免這些差異，并知曉它們爲何以及如何起因。知曉引發功能性别角色差異的根本原因，可以使人們更加容易注意到難于病症的疾病，并鼓勵家庭和内科醫生特别強調更加明智的用藥和管理提議。他們将繼續科學研究WT1表現型在功能性胚胎中可能會的作用，同時考慮到其帕金森氏症，可以在更加以前特别強調一定的安全措施。u2003u2003參考：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117