真性紅細胞增多症有哪些表現及如何診斷？

　　【臨床表現】

　　1.首發症狀
　　PV常常爲隐襲性起病，主要見于60~70歲人群，首發症狀有頭痛、多血質、瘙癢、血栓形成和胃腸道出血，但部分患者是在常規檢查時發現血細胞計數異常而确診，約30%的患者有臨床症狀，依次爲頭痛、乏力、瘙癢、頭暈和盜汗。
　　2.栓塞和出血
　　在起病的頭10年中，約40%~60%的患者可出現栓塞并發症，且在此階段，每年發病率均等，嚴重的栓塞并發症有腦血管意外、心肌梗死、深部靜脈栓塞(如肝靜脈栓塞)以及肺栓塞，約1/4的患者有出血和淤斑，但常不嚴重。有的患者發生下肢動脈栓塞出現肢端壞疽，最終隻能截肢治療以“丢卒保車”。
　　3.皮膚
　　約40%的患者有皮膚瘙癢，用熱水洗澡常可使之加重，有些患者可因嚴重的皮膚瘙癢而影響其生活質量，原因不明，可能與皮膚中肥大細胞數量增多和組胺水平增高有關。
　　4.腸道
　　門靜脈高壓和食道靜脈曲張較常見，PV患者消化性潰瘍比正常人群高5倍。
　　5.心血管
　　心血管症狀包括心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭。
　　6.神經系統
　　神經系統症狀如頭暈非常常見迫亦有報道。
　　7.其他
　　由于核酸轉運增多從而導緻骨髓細胞高度增殖，常可使血尿酸濃度增高，因此痛風亦較常見。Sweat綜合征亦有數例報道。手術中或術後75%以上的病情未獲控制的PV患者可出現出血和栓塞合并症。此外，已有研究證實PV患者淋巴瘤發生率較高。MDS作爲PV的并發症已日漸引起人們的關注，那些①标準治療後迅速脾腫大;②無明顯骨髓纖維組織增生;Q)骨髓極度活躍(<90%)伴髓糸、紅系和巨核系二糸增生異常;④周血單核細胞計數>1X109/L增生異常的髓系細胞極度浸潤肝脾的患者提示可能出現MDS。

　　【診斷标準】

　　診斷PV的最主要依據是紅細胞增多、白細胞增高、血小闆增多和脾腫大，大部分患者在就診時僅有上述特征中的兩條或三條，部分患者甚至僅有紅細胞增多，偶爾隻有血小闆增多或白細胞增多或脾腫大，因此有時PV診斷很難确立。1975年PV研究組(PVSC)提出了”診斷标準，但診斷标準提出已有20餘年，此間對其中某些内容有了一些新的認識，因此不斷有作者對其進行補充和修訂。

　　由于PV迄今仍爲排除性診斷，隻有在排除繼發性紅細胞增多症(secondary polycythemia)和相對紅細胞增多症(apparent polycythemia)後方可确診，其鑒别診斷要點見下表。有關實驗室檢查可分二個階段進行：第一階段包括全血細胞計數、尿常規、血清鐵蛋白、VitB12和葉酸水平分析，肌苷、肝功能實驗、血象分析、COHb、腹部超聲檢查，在排除了常見繼發性紅細胞增多症以後，進行第二階段檢查，包括骨髓活檢、染色體核型分析、血清EPO水平測定、氧離曲線、肺功能實驗、胸部X片、心電圖等以進一步鑒别和确診。