無膽色素尿性黃疸綜合征有哪些表現及如何診斷？

　　主要表現爲貧血、多次發作性黃疸及脾髒腫大，本綜合征常于幼年時期即可出現，部分患者直至中年因症狀加重而被發現。兒童期常因感染而使貧血發作。溶血發作期間，由于骨髓的代償功能很旺盛，貧血可能很輕微或不存在，易被忽視。溶血發作時可出現黃疸，但輕重不一。幾乎所有患者均有脾髒腫大，多爲輕度至中度腫大，肝髒可有輕度腫大或不腫大。感染、勞累或情緒激動可引起急性溶血，甚至溶血危象，表現爲突然高熱、惡心嘔吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和貧血加重。感染也可引起突發骨髓再生障礙，使貧血加重。可出現膽石症的症狀。偶可見下肢踝部慢性潰瘍。