異常血紅蛋白病診斷檢查

   【診斷】

　　（一）病史及症狀:

　　⑴ 病史提問：注意：①父母及家族中有無同樣病人。②發病的年齡。③生長發育狀況。

　　⑵ 臨床症狀：一般貧血症狀、納差、發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。

   （二）體檢發現

　　除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝髒、脾髒腫大。

　　（三）輔助檢查

　　1.血象：血紅蛋白多<60g/l，呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小形态不一，靶形紅細胞多>10％，可見紅細胞碎片。網織紅細胞增多。紅細胞内有包涵體。白細胞及血小闆正常或減少。

　　2.骨髓象：增生活躍，紅細胞系增生明顯。細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。

　　3. 血紅蛋白電泳：血紅蛋白f>30％（重型β－珠蛋白生成障礙）。血紅蛋白bart>80％（血紅蛋白bart胎兒水腫綜合征）；電泳出現血紅蛋白h區帶（血紅蛋白h病）。
　　應于缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒别