如何診治遺傳性鐵粒幼細胞貧血？

　　遺傳性鐵粒幼細胞貧血臨床表現爲大多數患者血紅蛋白減低較嚴重，低色素非常明顯，紅細胞平均體積(MCV)大多降低，但少數可以正常或增高。紅細胞異形和大小不勻很明顯，可見較多橢圓形細胞，少數破細胞和靶形細胞等。網織紅細胞一般不增多。可見到正常和異常兩種類型的紅細胞。白細胞和血小闆正常。骨髓中紅系細胞顯著增生，少數可出現巨幼細胞改變。含鐵血黃素顆粒顯著增多，鐵粒幼細胞顯著增多、增大，其中很多晚期幼紅細胞的核周圍呈環狀分布，成熟的紅細胞内也可見到較多粗大的鐵小粒(鐵粒細胞)。

　　血清鐵濃度及血清鐵飽和度大多顯著增高。鐵代謝動态檢查示血清鐵清除率加速，鐵利用率減低。紅細胞内遊離原卟啉(FEP)含量大多減少，遊離糞卟啉(FEC)大多正常。對吡哆醇(維生素B6)治療無效的病例，遊離糞卟啉可以很高，而遊離原卟啉顯著減少。

　　用大劑量吡哆醇治療，每日口服100～200毫克，在約不到半數病人中貧血和臨床症狀能減輕，各種生化改變也能減輕或得到糾正。達到理想療效時，應以小劑量吡哆醇維持治療。停藥數月後，貧血往往複發，再以吡哆醇治療，有時療效不如第一次顯著。加用左旋色氨酸治療有時可使吡哆醇治療再次有效。如果骨髓有類巨幼改變時，應加用葉酸治療。

　　嚴重者，需多次施用靜脈放血療法，防止血色病的發生。如同時繼續用吡哆醇治療，血清鐵降低能促使部分病人的血紅素合成，而緻血紅蛋白上升。鐵螯合劑如去鐵草酰胺等亦可應用，以促進鐵的排洩。

　　本病的預後不盡相同。對吡哆醇治療有效者能生存多年，無效者常因嚴重貧血、心律不齊、肝功能衰竭或繼發感染而緻死亡。