多囊腎

         概述

        多囊腎是腎髒的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎髒疾病。按遺傳方式分爲二型：(1)常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現症狀；(2)常染色體隐性遺傳型，一般在嬰兒即表現明顯。常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見，約占終末期腎髒病的5%-10%。臨床表現主要有腎髒腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發生腎功能衰竭。本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發症和防治感染，保護腎功能，延緩尿毒症到來。出現尿毒症時可作透析治療和腎移植。

        臨床表現

        1.腰、腹局部不适或隐鈍痛； 2.血尿(鏡下或肉眼)； 3.蛋白尿和白細胞尿； 4.高血壓； 5.反複發作尿路感染； 6.腎功能損害； 7.腎髒腫大； 8.腎外表現，包括多囊肝和顱内動脈瘤等。

        診斷依據

        1.有确鑿的本病家族史； 2.影像學檢查證實有多個充滿液體的囊腫散布在兩側腎髒的皮質和髓質； 3.基因連鎖分析檢查陽性； 4.多囊肝、顱内動脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作輔助依據。

        治療原則

        1.積極處理并發症，如高血壓、尿路感染、梗阻等； 2.囊腫較大時可行囊腫減壓術，但必須慎重； 3.終末期腎衰可作血液透析治療或腎移植。

        用藥原則

        1.治療高血壓可按“基本用藥”依次選用1-3種，1周後若療效不好再換另外1-2種，抗生素也在7-12中，先選用1-2種，無效時改用C項的5-8中1-2種； 2.晚期重症患者應采用綜合治療，腎功能衰竭時與非多囊腎尿毒症的治療相同； 3.若囊腫過大壓迫或大出血難以控制時可考慮外科手術治療。

        輔助檢查

        1.對早期多囊腎患者檢查專案以檢查框限“A”爲主，但囊腫大小A項未能診斷者可選用“B”項之2或“C”項之1； 2.對病史較長、晚期病例或出現合并症者檢查專案可包括檢查框限“A”、“B”、“C”。

        療效評價

        1.治愈：症狀體征消失，腎功能恢複到發病前水平； 2.好轉：症狀體征緩解，腎功能穩定； 3.未愈：症狀體征未改善，腎功能惡化。