腎髓質囊腫病的分子遺傳診斷新方法

      青少年型或1型腎囊腫（髓質囊腫，NPH1）是一種常染色體隐性遺傳的囊腫性腎髒疾病，是20歲以前的青少年終末期腎髒疾病中最常見的遺傳性疾病。由于近66%髓質囊腫病患者是因大片段的純合子NPHP1基因缺失引起，因此，分子遺傳學檢查可準确診斷NPH1，并避免腎活檢等創傷性檢查。

      德國Freiburg大學兒童醫院的Erika Heninger等最近開發了一種分子遺傳診斷NPH1的新方法，它可有效檢測到純合子的缺失。但該方法在檢測引起NPH1的雜合子缺失合并另一NPHP1等位基因點突變中還存在缺陷。

      通過人類基因組計劃可得到NPHP1區域的部分序列，Erika Heninger等利用這方面的信息尋找這個區域新的多态性标記，以檢測NPHP1的雜合子缺失，從而彌補診斷上的缺陷。

       常見的NPHP1大段缺失産生了5個新的多态性微衛星序列。研究人員應用2個和3個NPHP1缺失區域的多态性标記配合1個陽性對照标記建立兩個多元PCR系統，解決了4個診斷上的問題：(1) 檢測傳統的NPH1純合子缺失； (2)檢測少見的、較小的NPH1純合子缺失； (3) 檢測雜合子缺失，以及 (4)排除NPHP1連鎖。

       研究人員認爲，這種新型多元标記系統通過改進檢測雜合子缺失将大大提高NPH的分子診斷水平。