近端(Ⅱ型)腎小管性酸中毒有哪些表現及如何診斷？

　　近端腎小管酸中毒時血氯增高＞100～106mmol/L，血pH＜7.35，血鉀和HCO-3低于正常，尿液中排HCO-3在一般情況下增多，嚴重酸中毒血漿HCO-3濃度低時尿排出HCO-3極少或完全被吸收。HCO-3排出爲0時，尿pH降低。病人腎髒HCO-3阈值低于正常。氯化铵負荷試驗尿pH可逐漸降低至≤5.5。可用一次性氯化铵負荷試驗：NH4Cl0.1g/kg，頓服後，收集2～8小時的尿，每小時排尿一次，測尿pH。

　　測腎HCO-3阈值的方法：腎小管重吸收HCO-3的阈值是指尿中開始出現HCO-3時血漿HCO-3的最低濃度。方法是給病人足量的NaHCO3，于血漿HCO-3濃度正常（≥25mmol/L）後停藥，血漿HCO-3将逐漸下降，遂每天測血中HCO-3肌酐和尿中HCO-3；肌酐和尿pH1～2次，或者用5％NaHCO3500ml，以4ml/分鍾的速度靜脈滴人，每30～60分鍾起立排尿一次，同時取血測血和尿中的HCO-3及肌酐濃度，測尿pH。當尿中HCO-3全吸收，尿pH降爲5.5～6.0時，血中HCO-3的濃度即爲腎HCO-3的阈值，正常人的腎HCO-3阈值1歲以内嬰兒爲21～22mmol/L，兒童爲22～24mmol/L。病人則低于正常。用血和尿肌酐計算出腎小球濾過率（GFR），再用以下公式計算出腎小管HCO-3的重吸收率和排洩分數，PRTA患兒當血漿HCO-3濃度正常時，腎HCO-3最大排洩分數常＞15％，HCO-3的重吸收率降低。

　　腎小管HCO-3重吸收率（％）＝
　　尿HCO-3mmol/L
　　血HCO-3mmol/L×GFR
　　腎小管HCO-3排洩分數（％）＝
　　尿HCO-3（mmol/24h）×血肌酐（μmol/L）×100
　　血HCO-3（mmol/L×尿肌酐（mmol/24h）

　　診斷PRAT時應排除繼發性原因，測定尿常規、尿糖、腎功能及氨基酸等，以除外某些代謝性疾病所緻PRTA。詳見有關章節。　　原發性PRTA病例有家族史的多爲女性，症狀開始常在生後一年半之内。除有生長緩慢外，可有酸中毒症狀如惡心、嘔吐、厭食疲乏等。也可出現肌無力，便秘、脫水症狀。一般無骨骼改變，亦不出現腎鈣化。并發于Fanconi綜合症、胱胺酸症、肝豆狀核變性或半乳糖血症等遺傳性疾病者，可有其原發病症狀。