染色體異常與性發育

　　染色體是細胞内的一個重要組成部分，它是遺傳的物質基礎，也就是說人類的許多特征（如外形、相貌、性格等）和疾病是通過染色體遺傳給後代的。染色體一旦發生異常，就可以引起許多遺傳性疾病。 　　染色體的政黨數目爲46條，其中2條爲性染色體，44條爲常染色體。雖然有關生殖方面的問題主要是由性染色體所決定的，但是常染色體的作用也不容忽視。染色體的異常大多表現爲染色體數目和結構上的變化。
　　染色體數目的異常是指多一條或少一條染色體，如男科病人中常見的一種原發性小睾丸症，就是由于多一條X染色體所緻，所以他們的染色體型是47，XXY。因爲這種病便在1942年首先由克利納費特所報道，所以現在稱這種病爲克氏綜合征。其主要表現是：體型如女性，兩個睾丸都小，發育小，發育也如女性。雖然有一部分人還能免費進行，但大多數人則不能。
　　染色體結構的異常是因爲染色體很容易斷裂，如果在修複酶的作用下再粘合起來時，沒有按照正常的情況修複，就可以發生各式各樣的畸變，常見的有四種，即：易位、環狀染色體、倒位、缺失。
　　不論染色體發生是數目還是結構方面的異常，都可以影響性分化發育，從而發生真、假兩性畸形，性早熟、性發育延遲和性發育不全（如睾丸功能低下、睾丸萎縮、生殖器官的遺傳缺陷等）。另外，還可以引起男性不育，或者造成婦性的習慣性流産。
    由此可見，染色體在人體的性發育和生殖方面具有重要的作用。檢查染色體有無異常是男科常用的檢測手段，雖然目前對染色體異常尚無根本治療的方法，但掌握情況可以免去許多不必要的藥物治療，而針對情況進行相應的治療，對改善病情，解決性功能和生育都大有好處。