纖毛缺陷：導緻肥胖的又一誘因

            約翰·霍普金斯大學的科學家識别出可能導緻肥胖的一個新因素--纖毛缺陷。

          許多高中生都已在顯微鏡下觀察過地球上最小的動物--草履蟲。草履蟲通過揮動發絲狀的突觸也就是纖毛來向前運動。但某些人類細胞也有纖毛，幫助大腦、肺、眼睛和腎髒中的液體和粘液流動，或者象天線一樣伸出細胞外。

          研究人員在研究一種罕見疾病--巴比二氏綜合症(Bardet-Biedl Syndrome，BBS)患病家族時，發現了一個與該病有關的新基因。巴比二氏綜合症是一種常染色體隐性遺傳病變，特點是肥胖、學習能力喪失以及眼睛和腎髒出現問題。研究人員還發現，該基因編碼的蛋白BBS8，隻存在于纖毛的基部，有關研究結果發表在2003年9月21日期《自然》雜志的網絡版上。

          “BBS是一種相對罕見的遺傳病，但它的症狀對于許多人而言卻很常見。”約翰·霍普金斯大學McKusick-Nathans 研究所的助理教授Nicholas Katsanis博士說。”我們還不知道纖毛缺陷是如何導緻肥胖或者學習能力喪失的，但這個基因的發現将爲研究這些遺傳缺陷開辟一條新途徑。”

          “很難将遺傳新發現翻譯爲能解釋疾病的細胞機制。但這正是遺傳醫學的目标。”Katsanis補充說。

          BBS的某些方面已被證明與纖毛缺陷有關。已知纖毛在哺乳動物的發育中起着關鍵作用，産生所謂的左右不對稱，因此心髒、肺和肝等器官最終就會長在身體右邊。在BBS病人中，有時候左右不對稱被逆轉了。眼部纖毛出現功能障礙還能導緻視網膜營養失調，最終導緻失明，腎髒中的纖毛問題也能導緻器官出現結構問題。

        但即使BBS的這些主要特點已被證明與纖毛缺陷有關，該病本身以及它的其它症狀--肥胖、學習能力喪失、多餘手指、糖尿病等從未被認爲與纖毛有關。這些綜合症的特點可能是直接或間接由纖毛引起的，但這篇研究爲了解普通人群中的這些特點打開一扇從未開啓的大門。

          Katsanis表示，下一步他們将查明纖毛究竟出現了什麽故障，以及這些故障如何影響不同組織。問題可能在于纖毛運動或它們感知細胞周圍環境的能力。