家族性肺癌易感基因定位6号染色體

　　摘要：研究者找到肺癌易感基因與第6号染色體上的遺傳标記連鎖遺傳的強有力證據。第12，14和20号染色體上的遺傳标記也表明它們與肺癌有潛在的關系，盡管結果不明顯。鑒定該位點是關鍵的第一步，後面還有更多的工作要去做。

　　研究者已經發現導緻肺癌産生的一個潛在的遺傳因子。肺癌通常是一種因外部原因例如抽煙而導緻的疾病。這一項跨學科的研究由12個研究機構和學校參與，包括國立癌症研究所（NCI）以及國家人類基因組研究協會(NHGRI)這兩個分屬于國立衛生研究院（NIH）的機構。研究找到了人體第6号染色體上一段肺癌易感區域。

　　肺癌遺傳流行病學協會（The Genetic Epidemiology of Lung CancerConsortium，GELCC）對52個至少有三位直系家庭成員患上肺癌、咽喉癌或喉癌的家庭進行了考察。這52個家庭中有36個家庭至少有兩代成員患上肺癌。針對392個已知的遺傳變異普遍位點作爲遺傳标記，研究人員對所有參加研究的癌症患者與健康的家庭成員的等位基因進行了比較。

　　研究者找到肺癌易感基因與第6号染色體上的遺傳标記連鎖遺傳的強有力證據。第12，14和20号染色體上的遺傳标記也表明它們與肺癌有潛在的關系，盡管結果不明顯。鑒定該位點是關鍵的第一步，後面還有更多的工作要去做。
　　
　　“遺傳标記就相當于是你在高速公路的一側看到的路标一樣”，國家癌症研究所的Wiest博士解釋說，“路标對于長途駕駛非常有用，但同時它們不會給出關于沿路上的一些有趣的事物的精确信息。”

　　研究者的下一個目标就是仔細研究6号染色體的這個區域，找到和鑒别導緻肺癌易感性的基因。已鑒定的這個區域大約是位于6号染色體長臂上20Mb的這一段。這塊區域含有衆多的可能與患肺癌相關的基因，包括4個潛在的腫瘤抑制基因。然而Wiest指出，“往往會遇到這種情況——你發現一個基因的一個新功能，而這個基因本來卻是另一條完全不相幹的細胞通路中的成員，因此我們自己都很難預測我們将會發現什麽。”

　　研究小組還做了另一個有趣的研究，對攜帶這種預期的家族肺癌易感基因的人和非攜帶者之間，研究人員比較了吸煙對這種預期的家族肺癌易感基因攜帶者和非攜帶者之間的影響。實驗結果表明對于非攜帶者而言，他們吸煙越多，其患肺癌的風險就越高；另一方面，對攜帶者不管吸煙數量多少，他們患肺癌的風險都會增加！這表明對于受遺傳性影響的個體而言，即使吸入少量煙都會導緻患上肺癌。

　　研究者計劃繼續篩選更多的家族性肺癌的家族以證實這一特殊的肺癌敏感區域，或是發現另一個區域。“發現其它類型癌症的相關基因能幫助我們更好的了解那些疾病，同時也能幫助我們尋求更好的治療方案與預防方法。同樣的，我們希望找出導緻肺癌産生的基因，将同樣有助于治療和預防這種緻命的疾病。”論文的第二作者國家人類基因組研究協會的Wilson博士說。

　　肺癌是目前美國死亡率最高的癌症之一，預計2004年死于肺癌的人數超過16萬人，患上肺癌後5年生存率僅有15％。如此高的死亡率，加上大量因吸煙而導緻的自發肺癌的使得找尋家族性肺癌潛在病史或收集遺傳樣本極爲困難且耗時長。“這份研究進一步的證實了遺傳流行病學研究中各學科協作和大型學科存在的重要性。”