遺傳性血管性水腫I型

      血管性水腫的特點爲非凹陷性水腫，軟組織的紅斑腫大，可遺傳，也可能是後天的。遺傳性血管性水腫（HAE）是由于C1抑制基因的突變而引起的一種常染色體顯性疾病。這種有缺陷的基因不能在血漿裏産生足夠的C1抑制因子水平，從而導緻C1的自活化，以及C2和C4的消耗。它分爲I型（C1抑制蛋白的生成較低）和II型（C1抑制因子有功能缺陷，而血漿水平正常）(1,2)。後天性血管性水腫可能是風疹的表現，最近的藥物爲血管緊張素轉化酶（ACE）抑制因子。

　　一名11歲**在過去5年裏反複發作（6-7次/年）手、腳和臉的腫脹，伴聲音變粗、呼吸困難。每次發作會持續2-3天，采用家庭療法後症狀消失。偶爾有腹部疼痛，在發作開始時種類不一，但沒有瘙癢、發紅或濕疹。很明顯這些發作與任何食物、藥物或其他偶發疾病無關。家庭病史顯示母親自孩童時期起也有相似的發作史，患者哥哥也有相似的發作史，并在8歲時在一次相似的發作時死于呼吸窘迫。

　　體檢時，患者眼睑、嘴唇和手背有輕度的非凹陷性水腫，伴輕度的聲音加重。間接的喉鏡檢查顯示喉部水腫，累及杓狀會厭襞，真假聲帶。臨床診斷爲遺傳性血管神經質水腫（HAE）。

　　血細胞計數、尿液分析、肝腎功能正常。血漿C4估計以共同徑路篩查的方式做出，其值減至0.14 g/L (正常值0.20-0.50 g/L)。C1酯酶抑制因子的估計值也減少29%（正常70-130）。給病人以口服一日兩次1mg康力龍治療六周，目前的病情發作得到緩解。當病情緩解情況持續時，劑量減爲一日一次1mg，爲期6個月。治療期間定期檢測其肝功，未見異常。詢問父母該疾病的本質，雖然母親有非常少的很輕的發作，但不需要任何積極的幹預，她的血清C4水平減至0.06 g/L，C1酯酶抑制因子減至29%，而孩子的父親的這兩個參數水平均正常。

　　後天的或遺傳的血管性水腫在頭部和頸部常受影響時可能危及生命。在現代治療法發明之前，遺傳性的血管性水腫的死亡率爲20%，死亡的原因是由于突發喉水腫導緻窒息。通過早期發現、對患者和父母的教育可防止這種不幸的事件，因爲這種病是很容易預防和治療的。根據不同病人的病情可能需要采用不同類型的治療，但是它的臨床嚴重性和實驗室結果的異常沒有明确的相關性。

　　HAE的急性發作的治療并不容易，因爲抗組胺劑、或腎上腺素對它都收效甚微。對已确定的發作，在可能的情況下，可采用淨化的C1酯酶抑制因子濃縮物治療。如果在緊急情況下沒有這種合成的抑制因子，新凍結的血漿可順利度過危象。在沒有任何其他方法時，氣管切開術這樣的手術介入可以救命。

　　短期預防比較好用雄激素象康力龍或達那唑，他們可減少C1抑制因子的生産。而雄性激素對婦女和孩子有副作用，因而這些藥不能長期使用。但是，間歇地使用很小的劑量也可以使病人相對地無症狀。伊普西隆—氨基己酸（12-18g/日）或超己酸比雄性激素效果要差些。

　　預防藥應在選擇性的手術（尤其在頭頸部）之前使用，手術有可能導緻急性發作。

　　随着血清學診斷和現代治療法的到來，HAE隻要發現早，是可以完全預防的。Baranwal等（4）最近報道了他們在昌迪加爾（印度城市）見到的3個病例。雖然最近印度有了C1酯酶抑制因子濃縮物，但很貴。同樣地，在緊急情況下，新凍結的血漿也不容易獲得。因此，預防急性發作的進一步發展以防止死亡就變得尤其重要。雄性激素在HAE中的确切的作用方式尚不清楚，但是人們認爲這些藥通過提高肝内的C1抑制蛋白的合成發揮療效。他們的長期服用的副作用爲男性化、低密度膽固醇的增加，也有可能與肝部腫瘤有關。在HAE的治療中，康力龍比達那唑要好，因爲它的副作用要小一些，而且便宜些。