遺傳性血管性水腫有哪些表現及如何診斷？

　　【臨床表現】

　　反複發作的急性皮膚粘膜水腫。①反複發作的面、頸、軀幹及四肢局限性皮下水腫。往往在局部受到輕微外傷時發生。起病突然，局部不痛、不癢，亦無明顯潮紅，一般持續48～72小時後自然緩解。②可發生喉頭、呼吸道消化道粘膜水腫。出現呼吸困難、聲嘶、窒息，以及腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐等症狀。

　　【診斷要點】

　　1.嬰兒期發病，常有家族史。

　　2.好發于面、四肢、胃腸及外生殖器部位。

　　3.突然發生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水腫，表面呈膚色。無自覺症狀，腫脹多持續1～3天，不伴有荨麻疹。

　　4.常伴反複發作性腹部絞痛、嘔吐以及腹脹、水瀉。腹部觸痛，但無肌強直及反跳痛。

　　5.偶可因咽喉水腫導緻窒息死亡。

　　6.實驗室檢查：C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor，C1inh)缺乏或減低，血清C2、C4含量亦低。