唐氏綜合症

唐氏綜合症或稱21三體，國内又稱爲先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現爲：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數爲嚴重智能障礙并伴有多種髒器的異常，如先天性心髒病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率爲5-6/1000，唐氏綜合症約爲1/750，絕大多數病人屬随機發生，但随母親年齡的增長其發生率随之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。

以往這類疾病的産前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故隻能局限于部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因爲這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行産前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對于這一人群的産前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成爲優生的盲區。1988年血清标記篩查方法的産生從根本上改變了上述疾病産前預防上的被動局面。