糖原累積病

糖原累積病簡介：糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病多數屬常染色體隐性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料其發病率爲 1/(2萬～2.5萬)。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型其中Ⅰ、Ⅲ、ⅣⅥ、Ⅸ型以肝髒病變爲主;Ⅱ、ⅤⅦ型以肌肉組織受損爲主。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常絕大多數是糖原在肝髒、肌肉、腎髒等組織中貯積量增加僅少數病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結構異常。