先天性小陰莖與不育症

　　小是指結構正常，但與同年齡的人比較過小。正常的男性新生兒長度平均爲3．75cm，而小多不足lcm。進入青春期，男性的小呈兒童型。小的病因目前尚不完全清楚。可能是在妊娠第三個月雄性激素缺乏，或促性腺激素低下以及外生殖器對雄性激素不敏感所緻。小常伴有雙側隐睾、睾丸發育不良、垂體功能減退及肥胖等。也可見于染色體缺陷如Klinefeter綜合征或真兩性畸形或正常XY核型的男性有特發性(原因不明)小。

　　【臨床表現】

1．新生兒小多在lcm以下，甚至有不足0．5cm者，青春期或成年期均短于5cm，橫徑亦小。外觀大緻正常，尿道正常并開口于頭部。
2．勃起無力或不能勃起，絕大部分不能。
3．睾丸、陰囊及前列腺發育不全。
4．第二性征不發育，如無胡須、腋毛及稀少，無喉結，部分病人有增生。
5．嚴重的小可出現排尿困難。對小者需行系統的内分泌檢查包括絨毛膜促性腺激素刺激試驗，以檢測有無腦垂體或睾丸功能不良，放射免疫法測定性激素顯示血漿睾酮(T)及雌二醇(E2)濃度均低，E2及T均高。睾丸活組織病理檢查表現爲生精小管上皮發育不良，基底部玻璃樣變或纖維化，無成熟的精細胞。檢查染色體核型以除外性别異常。特發性小内分泌檢查正常。

　　【治療】
 
　　對嚴重的出現排尿困難的患兒，應盡早施行尿道整形術以解決排尿。内分泌治療是小的主要療法，因爲小的主要病因是雄性激素缺乏。所以合理地使用雄性激素可以得到較好的效果，而  且年齡愈小治療效果愈好。藥物劑量應根據其年齡對藥物的敏感程度而不同。一般丙酸睾丸酮1～2mg／kg，每周1～2次，3個月爲一療程。治療過程中可測定血漿和尿中睾丸酮含量以調整藥量。用藥期間可有明顯增長，但停藥後仍可縮小，然而長期大量使用雄激素可使患兒性早熟和骨骺早期愈合。因此，合理而适時的使用藥物及按時随訪觀察是非常重要的。部分病人用絨毛膜促性腺激素也有療效。手術治療适用于已确定男性的患兒，采用延長整形術，其目的是使獲得最大的長度。如果發育極度不良則可早期改變性别爲女性。若本人及家屬要求定爲男性者亦可行再造術，但手術效果常不滿意。